Illumina presenta BioInsight Platform, que unifica IA, software y datos

El 14 de octubre de 2026, Illumina presentó Illumina BioInsight Platform, que la compañía describe como su primer entorno de software unificado para convertir datos genómicos y multiómicos complejos en evidencia biológica significativa.

La plataforma reúne en un mismo entorno, con inicio de sesión único, las aplicaciones de análisis, los modelos de IA diseñados específicamente y los recursos de datos seleccionados de Illumina. La compañía afirmó que esta integración reduce la necesidad de que los investigadores reúnan y gestionen herramientas de informática independientes a medida que evolucionan sus preguntas de investigación.

Rami Mehio, vicepresidente sénior y director general de BioInsight en Illumina, dijo en el anuncio del lanzamiento que la plataforma ofrece a los clientes «un lugar sencillo para acceder a toda la amplitud de nuestra oferta de software, IA y datos». Añadió que, en el futuro, los clientes que utilicen BioInsight Platform también tendrán acceso a nuevas capacidades.

Según Illumina, la secuenciación de nueva generación ha ampliado la capacidad de los investigadores para generar datos genómicos y multiómicos, mientras que la escala y complejidad de esos conjuntos de datos han planteado un nuevo desafío: convertir los datos en conocimiento de manera eficiente. La compañía afirmó que la IA se ha convertido en una tecnología esencial para interpretar rápidamente la variación biológica y priorizar las señales relevantes. A través de la plataforma, los investigadores acceden a la cartera de innovaciones de IA genómica de Illumina, incluida SpliceAI2, el modelo para la investigación de enfermedades raras que Illumina anunció el 8 de octubre de 2026.

BioInsight AI Lab, el área de investigación de la unidad de negocio BioInsight, aplica datos multiómicos e IA a la predicción y priorización del efecto de variantes, así como al entrenamiento de modelos fundacionales biológicos. Illumina describe estos modelos como diseñados específicamente para la genómica y afirma que ayudan a los investigadores a identificar, priorizar e interpretar señales biológicamente relevantes en conjuntos de datos cada vez más complejos, lo que permite profundizar en el estudio de la biología de las enfermedades y la variación genética. La unidad de negocio también incluye el programa Billion Cell Atlas, que conecta datos propios con socios biofarmacéuticos y que, según Illumina, les ayuda a relacionar las señales genéticas con los mecanismos celulares y la función biológica.

DRAGEN V4.6 y la colaboración con GP2 sobre el Parkinson

La plataforma incluye DRAGEN v4.6, la versión recién lanzada del software de análisis secundario de Illumina. Las nuevas opciones de implementación, entre ellas un modo de software DRAGEN, permiten a las organizaciones ejecutar DRAGEN en entornos de nube compatibles y en entornos de CPU estándar. Illumina afirmó que los requisitos de residencia de los datos, las limitaciones de infraestructura y las necesidades operativas pueden influir en dónde y cómo se realizan los análisis genómicos y multiómicos, y que la nueva versión ofrece un análisis uniforme en los entornos informáticos compatibles.

Según la compañía, los investigadores ya utilizan el modo de software DRAGEN para apoyar iniciativas de descubrimiento genómico a gran escala. En colaboración con Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), un programa de recursos de Aligning Science Across Parkinson’s, en asociación con The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, DRAGEN respalda aproximadamente 170 proyectos de investigación activos que estudian las bases genéticas de la enfermedad de Parkinson. Illumina afirmó que un procesamiento más rápido y la capacidad de ejecutar análisis de forma eficiente y uniforme en un entorno de nube pública ayudan a GP2 a acelerar y compartir sus estudios de cohortes genómicas de gran tamaño.

Andrew Singleton, de GP2, afirmó que los avances en software son cruciales para un programa que impulsa la investigación en todo el mundo, pues ofrecen a sus investigadores un entorno uniforme, integral y escalable para comprender los datos genéticos. Señaló que la combinación de velocidad y escalabilidad permite al programa centrarse en las preguntas científicas en lugar de en los cuellos de botella operativos.

Datos seleccionados y precios basados en el uso

BioInsight Platform ofrece conjuntos de datos seleccionados para investigaciones sobre oncología, enfermedades raras, salud poblacional y multiómica. Su oferta BioInsight Data convierte conjuntos de datos públicos y propios en un catálogo científico armonizado, anotado y reutilizable. Illumina afirmó que la actualización continua de estos conjuntos de datos permite a los investigadores contextualizar hallazgos de distintos estudios, generar nuevas hipótesis y acelerar el descubrimiento biológico.

La plataforma integra las aplicaciones de informática de Illumina: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace y BioInsight Data. Un modelo de créditos BioInsight basado en el uso sustituye las suscripciones anuales tradicionales. Según Illumina, esto permite a los investigadores adoptar las capacidades más pertinentes para su trabajo y mantener la flexibilidad para evaluar nuevas tecnologías a medida que evolucionan sus necesidades científicas. La compañía afirmó que los investigadores pueden registrarse para probar la plataforma gratis.

La unidad de negocio BioInsight y su presentación en ASHG 2026

La unidad de negocio BioInsight de Illumina se creó un año antes del lanzamiento de la plataforma para cerrar la brecha entre la generación de datos y la obtención de conocimientos biológicos. Illumina creó la unidad el 1 de octubre de 2025 y afirmó que se había desarrollado para responder a la demanda del sector de obtener conocimientos biológicos más profundos, mientras investigadores y compañías farmacéuticas buscaban acceder a conjuntos de datos multiómicos cada vez más grandes e interpretarlos. En su lanzamiento, Illumina definió cuatro áreas prioritarias para la unidad: facilitar proyectos de generación de datos genéticos y biológicos a gran escala con grandes iniciativas nacionales y socios del sector; desarrollar software para analizar datos multimodales a escala poblacional; ofrecer plataformas para que socios de investigación y farmacéuticos accedan a los datos de forma privada y segura; y desarrollar herramientas de IA mediante alianzas estratégicas.

El director ejecutivo de Illumina, Jacob Thaysen, dijo en el anuncio de octubre de 2025 que BioInsight, bajo la dirección de Mehio, «reforzará el liderazgo de Illumina en la intersección de la secuenciación, el software y la IA, con el objetivo de apoyar a las compañías farmacéuticas en el descubrimiento y desarrollo de dianas farmacológicas». Mehio dirige BioInsight como vicepresidente sénior y gerente general desde su creación; anteriormente, pasó cuatro años al frente del equipo Global Software & Informatics de Illumina y se incorporó al equipo directivo ejecutivo de la compañía cuando se anunció la unidad.

Illumina presentará la plataforma BioInsight en la reunión anual de la American Society for Human Genetics, en Montreal, donde tendrá un estand en el puesto 701. La página de eventos de ASHG 2026 de Illumina indica que la reunión se celebrará del 20 al 24 de octubre de 2026 en el Palais des Congrès de Montréal. Está previsto que Mehio intervenga en una sesión de formación para el sector sobre descubrimiento biológico a gran escala el 23 de octubre de 2026, e Illumina celebrará una reunión del grupo de usuarios de DRAGEN en Montreal el 22 de octubre de 2026.