Uso del Aprendizaje Profundo para Encontrar Genes Relacionados con Enfermedades

Un nuevo estudio liderado por investigadores de la Universidad de Linköping demuestra cómo una red neuronal artificial (ANN) puede revelar grandes cantidades de datos de expresión genética y puede llevar al descubrimiento de grupos de genes relacionados con enfermedades. El estudio se publicó en Nature Communications, y los científicos quieren que el método se aplique en medicina de precisión y tratamiento individualizado.

Los científicos están desarrollando actualmente mapas de redes biológicas que se basan en cómo interactúan diferentes proteínas o genes entre sí. El nuevo estudio implica el uso de inteligencia artificial (IA) para descubrir si las redes biológicas pueden ser descubiertas mediante el aprendizaje profundo. Las redes neuronales artificiales, que se entrenan con datos experimentales en el proceso de aprendizaje profundo, pueden encontrar patrones dentro de grandes cantidades de datos complejos. Debido a esto, a menudo se utilizan en aplicaciones como el reconocimiento de imágenes. A pesar de su aparente gran potencial, el uso de este método de aprendizaje automático ha sido limitado en la investigación biológica.

Sanjiv Dwivedi es un postdoc en el Departamento de Física, Química y Biología (IFM) de la Universidad de Linköping.

“Hemos utilizado por primera vez el aprendizaje profundo para encontrar genes relacionados con enfermedades. Este es un método muy poderoso en el análisis de grandes cantidades de información biológica, o ‘big data'”, dice Dwivedi.

Los científicos se basaron en una gran base de datos con información sobre los patrones de expresión de 20.000 genes en un gran número de personas. La red neuronal artificial no se le dijo qué patrones de expresión genética eran de personas con enfermedades, o cuáles eran de individuos sanos. El modelo de IA se entrenó entonces para encontrar patrones de expresión genética.

Uno de los misterios que rodean al aprendizaje automático es que actualmente es imposible ver cómo una red neuronal artificial llega a su resultado final. Solo es posible ver la información que se introduce y la información que se produce, pero todo lo que sucede en el medio consiste en varias capas de información procesada matemáticamente. Los científicos querían saber si había similitudes entre los diseños de la red neuronal y las redes biológicas familiares.

Mike Gustafsson es un profesor senior en IFM y lidera el estudio.

“Cuando analizamos nuestra red neuronal, resultó que la primera capa oculta representaba en gran medida interacciones entre diversas proteínas. Más profundamente en el modelo, en contraste, en el tercer nivel, encontramos grupos de diferentes tipos de células. Es extremadamente interesante que este tipo de agrupación biológicamente relevante se produzca automáticamente, dado que nuestra red comenzó con datos de expresión genética no clasificados”, dice Gustafsson.

Los científicos entonces querían saber si su modelo de expresión genética podía usarse para determinar qué patrones de expresión genética están asociados con enfermedades y cuáles son normales. Pudieron confirmar que el modelo puede descubrir patrones relativos que coinciden con mecanismos biológicos en el cuerpo. Otro descubrimiento fue que la red neuronal artificial podría posiblemente descubrir patrones completamente nuevos, ya que se entrenó con datos no clasificados. Los investigadores ahora investigarán patrones previamente desconocidos y si son relevantes en biología.

“Creemos que la clave para el progreso en este campo es entender la red neuronal. Esto puede enseñarnos nuevas cosas sobre contextos biológicos, como enfermedades en las que interactúan muchos factores. Y creemos que nuestro método proporciona modelos que son más fáciles de generalizar y que pueden usarse para muchos diferentes tipos de información biológica”, dice Gustafsson.

A través de colaboraciones con investigadores médicos, Gustafsson espera aplicar el método en medicina de precisión. Esto podría ayudar a determinar qué tipos específicos de medicina deben recibir los pacientes.

El estudio fue financiado por la Fundación Sueca para la Investigación Estratégica (SSF) y el Consejo de Investigación Sueco.