Πώς η ακολουθία του ανθρώπινου γονιδιώματος και το βαθύ μάθημα (AI) μπορούν να επαναφέρουν την προσωποποιημένη φροντίδα υγείας

Η ακολουθία του πρώτου ανθρώπινου γονιδιώματος ήταν ένα τεράστιο δημόσιο έργο με κόστος 2,7 δισεκατομμύρια δολάρια και χρειάστηκε σχεδόν 15 χρόνια για να ολοκληρωθεί. Το τρέχον κόστος ακολουθίας του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει μειωθεί δραματικά. Το κόστος μειώθηκε από $4000 το 2015, σε λιγότερο από $300 σήμερα.

Ορισμένες εταιρείες γονιδιωμάτων στοχεύουν να μειώσουν το κόστος σε λιγότερο από $100. Σε αυτές τις τιμές, η ερώτηση μεταφέρεται στο πότε είναι αμέλεια να μην ακολουθήσουμε το ανθρώπινο γονιδίωμα;

Μια μελέτη βρήκε ότι η πρώιμη διάγνωση του καρκίνου θα μπορούσε να σώσει το αμερικανικό σύστημα υγείας κατά μέσο όρο $26 δισεκατομμύρια το χρόνο. Σε σύγκριση, η ακολουθία κάθε Αμερικανού θα είχε ένα κόστος μιας φοράς $100 δισεκατομμύρια, και αυτό το κόστος θα μπορούσε να μειωθεί περαιτέρω εάν ληφθούν υπόψη οι οικονομίες κλίμακας.

Εκτός από την αναζήτηση γενετικών προδιαθέσεων για καρκίνο, η ακολουθία του γονιδιώματος είναι άμεσα σχετική με την ταυτοποίηση ασθενειών που συνδέονται με πολλαπλά τύπου κληρονομικών γενετικών διαταραχών, όπως η κληρονομιά ενός γονιδιώματος, η πολυπλοκή κληρονομιά, οι ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων και η κληρονομιά των μιτοχονδρίων.

Τώρα, ας φανταστούμε τα οφέλη για την κοινωνία εάν μια υποομάδα του μηχανικού μάθηματος που ονομάζεται βαθύ μάθημα χρησιμοποιηθεί για την ανάλυση αυτού του θησαυρού γενετικών πληροφοριών.

Χαλαρά βασισμένο στα νευρωνικά δίκτυα του εγκεφάλου, το βαθύ μάθημα είναι ένα από τα πιο σημαντικά εργαλεία που οι επιστήμονες των δεδομένων βασίζονται. Το βαθύ μάθημα αναλύει δεδομένα και χρησιμοποιεί την αναγνώριση προτύπων για να δημιουργήσει εξελιγμένα μοντέλα που μπορούν να μάθουν σύνθετα πρότυπα και να γενικεύσουν αυτά τα πρότυπα για να αναγνωρίσουν δεδομένα. Αυτά τα δεδομένα μπορούν να είναι σύνθετα και όσο περισσότερα δεδομένα λειτουργεί ένα σύστημα βαθύ μάθημα, τόσο πιο εντυπωσιακά είναι τα αποτελέσματα.

Με την τροφοδοσία ενός ολόκληρου ανθρώπινου πληθυσμού σε ένα σύστημα βαθύ μάθημα, τα αλγόριθμοι του μηχανικού μάθηματος θα μπορούσαν να αναγνωρίσουν πιθανές βιοδείκτες για καρκίνο ή άλλες ασθένειες. Επιπλέον, το σύστημα θα μπορούσε να αναλύσει βαθιά τις γενετικές οικογένειες για να αναγνωρίσει ποια γονίδια είναι υπεύθυνα για διαφορετικά χαρακτηριστικά ή πάθηση.

Κανένα από αυτά δεν είναι επαναστατικό για τους praktikous του AI, το πρόβλημα είναι η εξάρτησή μας από παλαιούς κυβερνητικούς οργανισμούς που βασίζονται σε δεκαετίες παλιά τεχνολογία, συχνά φορές οι τηλεομοιότυπες ακόμη χρησιμοποιούνται για να στείλουν δεδομένα ασθενών πίσω και μπρος. Είναι ώρα να μοντερνοποιήσουμε αυτό το αρχαίο σύστημα.

Τώρα φανταστούμε τι θα συνέβαινε αν την επόμενη φορά που πήγαινε στο γιατρό, θα μπορούσε να έχει άμεση πρόσβαση στο γονιδίωμά σας και να τροφοδοτήσει τα τελευταία συμπτώματά σας σε einen υπολογιστή για να λάβει άμεσα αποτελέσματα με προτάσεις για επιλογές θεραπείας. Με φορητές συσκευές που παρακολουθούν δεδομένα υγείας σε πραγματικό χρόνο, η επίσκεψη σε γιατρό μπορεί να μην είναι απαραίτητη.

Η πιο αποτελεσματική λύση θα ήταν για το προσωπικό υγείας να εκπαιδευτεί σε γενετική συμβουλευτική, αυτή είναι η διαδικασία της διερεύνησης ατόμων και των οικογενειών τους που επηρεάζονται από ή είναι σε κίνδυνο γενετικών διαταραχών. Το πιο σημαντικό βήμα στη γενετική συμβουλευτική είναι η σύσταση των καλύτερων επιλογών θεραπείας με βάση το γενετικό προφίλ του ατόμου.

Ένα άλλο όφελος είναι η στόχευση των παραμελημένων σπάνιων ασθενειών, μια σπάνια ασθένεια είναι μια κατάσταση υγείας που επηρεάζει ένα μικρό αριθμό ατόμων σε σύγκριση με πιο συχνές ασθένειες που επηρεάζουν τον γενικό πληθυσμό. Αυτές οι σπάνιες ασθένειες είναι συχνά πολύ δαπανηρές για να στοχευτούν με τον παραδοσιακό τρόπο.

Ένα σύστημα βαθύ μάθημα θα μπορούσε να συγκρίνει συνόλους δεδομένων (γενετικά προφίλ) για να αναγνωρίσει πιθανές γενετικές προκαταρκτικές για αυτές τις σπάνιες ασθένειες. Οι σπάνιες ασθένειες μόνο επηρεάζουν 30 εκατομμύρια Αμερικανούς και κοστίζουν το αμερικανικό σύστημα υγείας $1 τρισεκατομμύριο το χρόνο.

Ένα έγκυρο επιχείρημα ενάντια στο παραπάνω θα ήταν η πιθανή απώλεια της ιδιωτικής ζωής των χρηστών. Αυτές οι ανησυχίες θα μπορούσαν να αποκατασταθούν με τη χρήση ενός προηγμένου τύπου μηχανικού μάθηματος που ονομάζεται ομοσπονδιακό μάθημα. Με το ομοσπονδιακό μάθημα δεν υπάρχει ανάγκη να μοιραστούμε οποιαδήποτε προσωπικά αναγνωρίσιμα δεδομένα. Το ομοσπονδιακό μάθημα φέρνει τα μοντέλα μηχανικού μάθηματος στη πηγή των δεδομένων, επιτρέποντας στα δεδομένα να αποθηκευτούν σε một ασφαλή θέση. Για να μειώσουμε τις ανησυχίες για την ιδιωτική ζωή, μια απλή λύση θα ήταν για τον ασθενή (ή γονέα) να εγκρίνει την πρόσβαση στα προσωπικά αναγνωρίσιμα δεδομένα.

Αυτή η λύση θα μπορούσε να είναι ζωτικής σημασίας για τη βοήθεια στην εισαγωγή προσωποποιημένων φαρμάκων στην αγορά. Η γνώση των μορίων που πρέπει να στοχευτούν σε ένα άτομο είναι σημαντική για να μεταβούμε πλήρως στην προσωποποιημένη ιατρική.

Η προσωποποιημένη φροντίδα υγείας θα οδηγήσει σε φάρμακα που θα τυπώνονται σε 3D με προσεκτικά διαμορφωμένες δόσεις, σχήματα, μεγέθη και χαρακτηριστικά απελευθέρωσης για να στοχεύσουν συγκεκριμένα ένα άτομο. Όχι μόνο το φύλο, το βάρος και άλλες φυσικές μεταβλητές θα ληφθούν υπόψη, αλλά τα φάρμακα θα μπορούσαν να σχεδιαστούν για να στοχεύσουν συγκεκριμένα ένα μόριο που μπορεί να υπάρχει μόνο σε ορισμένα γονιδιώματα που ανήκουν σε ορισμένες πληθυσμιακές ομάδες.

Το βαθύ μάθημα έχει χρησιμοποιηθεί επιτυχώς για να προβλέψει τη δέσμευση μεταξύ ενός φαρμάκου και ενός στόχου μορίου, αυτό ήταν επιτυχώς δοκιμασμένο από ερευνητές στο Ινστιτούτο Επιστημών και Τεχνολογίας του Gwangju στην Κορέα, όπως δημοσιεύθηκε στο Περιοδικό Χημικής Πληροφορικής.

Ένα κατακερματισμένο ιδιωτικό σύστημα υγείας μπορεί να δυσκολευτεί με το παραπάνω, αλλά αυτό το σενάριο θα μπορούσε να δοκιμαστεί σήμερα από φιλόδοξους πολιτικούς που ενδιαφέρονται για σκέψη moonshot, ιδιαίτερα σε δημόσια συστήματα υγείας.

Η Εσθονία είναι στην πραγματικότητα η ηγέτης σε αυτό, το Εσθονικό Πρόγραμμα Γονιδιώματος είναι μια βάση δεδομένων βιολογικών δεδομένων και μια τράπεζα βιολογικών δεδομένων που περιέχει ιατρικά αρχεία από ένα μεγάλο ποσοστό του πληθυσμού της Εσθονίας. Το Ισραηλινό Πρόγραμμα Γονιδιώματος είναι ένα άλλο φιλόδοξο πρόγραμμα για να ακολουθήσει πάνω από 100.000 μέλη του Ισραηλινού πληθυσμού.

Η σαφής ηγέτης σε αυτόν τον χώρο είναι το Ηνωμένο Βασίλειο, εκεί η Γονιδιωματική Αγγλίας συνεργάζεται με το NHS για να παραδώσει και να βελτιώσει συνεχώς τις γονιδιωματικές εξετάσεις για να βοηθήσει τους γιατρούς και τους κλινικούς γιατρούς να διαγνώσουν, να θεραπεύσουν και να προληψουν ασθένειες, όπως σπάνιες ασθένειες και καρκίνο. Έχουν επίσης ένα στόχο να ακολουθήσουν 100.000 μέλη.

Ένα πρόβλημα με τις παραπάνω εθνικές βάσεις δεδομένων είναι ότι οι πληθυσμοί που ακολουθούνται είναι ακόμη σχετικά μικροί. Ένα μεγαλύτερο σύνολο δεδομένων θα οδηγούσε σε υψηλότερη απόδοση από το σύστημα AI όταν χρησιμοποιείται για να αναγνωρίσει πρότυπα στα δεδομένα. Περισσότερο σημαντικά, θα οδηγούσε σε ίση πρόσβαση στην υγεία για ολόκληρο τον πληθυσμό.

Επίσης, δεδομένα από μια πιο ποικιλόμορφη εθνοτική υπόβαση θα ήταν επωφελή για να αποτρέψουν πιθανές προκαταλήψεις AI. Οι προκαταλήψεις AI οφείλονται σε δεδομένα που λείπουν από ποικιλία, συμπεριλαμβανομένης της γενετικής ποικιλίας. Ο Καναδάς, για παράδειγμα, θα ήταν ο καλύτερος για να εκμεταλλευτεί αυτό, λόγω του καθεστώτος του ως ενός από τους μεγαλύτερους πληθυσμούς μετανάστευσης στον κόσμο, με 20% του πληθυσμού του Καναδά να είναι ξένοι. Αυτό αντιτίθεται στα συστήματα της Εσθονίας και του Ισραήλ, τα οποία πάσχουν από έλλειψη εθνοτικής ποικιλίας.

Η τυποποίηση της ακολουθίας του γονιδιώματος και η χρήση του βαθύ μάθηματος θα μπορούσε να οδηγήσει σε μεγάλες οικονομικές οικονομίες και οφέλη για την υγεία στο καναδικό σύστημα υγείας. Ένα σύστημα που συχνά χαρακτηρίζεται από τους Καναδούς ως «σπάσιμο» με μακρές περιόδους αναμονής.

Το παραπάνω απαιτεί φιλόδοξη σκέψη, ανεξάρτητα από το ποια χώρα αναλαμβάνει αυτή τη σκέψη moonshot, θα σώζει τους φορολογούμενους χρήματα, επενδύοντας στο μέλλον, αυξάνοντας την ποιότητα ζωής και επεκτείνοντας τη διάρκεια ζωής του γενικού πληθυσμού – Όλα αυτά ενώ ηγείται του κόσμου στην προσφορά ίσης πρόσβασης στην προσωποποιημένη φροντίδα υγείας και προσωποποιημένης ιατρικής.