Illumina lancerer BioInsight-platformen, der samler AI, software og data

Den 14. oktober 2026 lancerede Illumina Illumina BioInsight Platform, som virksomheden beskriver som sit første samlede softwaremiljø til at omdanne komplekse genomiske data og multiomiske data til meningsfuld biologisk evidens.

Platformen samler Illuminas analyseapplikationer, specialudviklede AI-modeller og kuraterede dataressourcer i ét miljø med et enkelt login. Illumina oplyste, at samlingen mindsker forskernes behov for at sammensætte og administrere separate informatikværktøjer, efterhånden som deres forskningsspørgsmål udvikler sig.

Rami Mehio, senior vice president og general manager for BioInsight hos Illumina, sagde i meddelelsen om lanceringen, at platformen giver kunderne »ét enkelt sted, hvor de kan få adgang til hele bredden af vores tilbud inden for software, AI og data«. Han tilføjede, at kunder, der bruger BioInsight Platform, også vil få adgang til nye funktioner i fremtiden.

Ifølge Illumina har sekventering af næste generation øget forskernes muligheder for at generere genomiske data og multiomiske data, mens disse datasæts omfang og kompleksitet har skabt en ny udfordring: at omdanne data til indsigt på effektiv vis. Virksomheden sagde, at AI er blevet en afgørende teknologi til hurtigt at fortolke biologisk variation og prioritere meningsfulde signaler. Via platformen får forskere adgang til Illuminas portefølje af genomiske AI-innovationer, herunder SpliceAI2, modellen til forskning i sjældne sygdomme, som Illumina annoncerede den 8. oktober 2026.

BioInsight AI Lab, BioInsight-forretningens forskningsafdeling, anvender multiomiske data og AI til at forudsige variantpåvirkning, prioritere variantpåvirkning og træne biologiske grundmodeller. Illumina beskriver modellerne som specialudviklede til genomik og siger, at de hjælper forskere med at identificere, prioritere og fortolke biologisk relevante signaler på tværs af stadig mere komplekse datasæt. Det gør det muligt at undersøge sygdomsbiologi og genetisk variation mere dybdegående. Forretningen omfatter også Billion Cell Atlas-programmet, der forbinder proprietære data med biofarmaceutiske partnere, og som ifølge Illumina hjælper partnerne med at forbinde genetiske signaler med cellulære mekanismer og biologisk funktion.

DRAGEN V4.6 og GP2’s Parkinson-samarbejde

Platformen omfatter DRAGEN v4.6, den netop lancerede version af Illuminas software til sekundæranalyse. Nye muligheder for implementering, herunder en DRAGEN-softwaretilstand, gør det muligt for organisationer at køre DRAGEN i understøttede cloudmiljøer og standardiserede CPU-miljøer. Illumina oplyste, at krav til datalokalitet, infrastrukturbegrænsninger og driftsbehov kan påvirke, hvor og hvordan genomiske og multiomiske analyser udføres, og at den nye version leverer ensartede analyser på tværs af understøttede computermiljøer.

Ifølge virksomheden bruger forskere allerede DRAGEN-softwaretilstanden til at understøtte genomiske opdagelsesprojekter i stor skala. I samarbejde med Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), et ressourceprogram under Aligning Science Across Parkinson’s, der er indgået i partnerskab med The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, understøtter DRAGEN cirka 170 aktive forskningsprojekter, som undersøger det genetiske grundlag for Parkinsons sygdom. Illumina oplyste, at hurtigere databehandling og muligheden for at køre analyser effektivt og ensartet i et offentligt cloudmiljø hjælper GP2 med at fremskynde og dele sine store genomiske kohortestudier.

Andrew Singleton fra GP2 sagde, at fremskridt inden for software er afgørende for et program, der driver forskning verden over, og giver programmets forskere et ensartet, omfattende og skalerbart miljø til at forstå genetiske data. Han sagde, at kombinationen af hastighed og skalerbarhed gør det muligt for programmet at koncentrere sig om videnskabelige spørgsmål frem for driftsmæssige flaskehalse.

Kuraterede data og brugsbaseret prissætning

BioInsight Platform indeholder kuraterede datasæt til forskning inden for onkologi, sjældne sygdomme, befolkningssundhed og multiomik. Med BioInsight Data omdannes offentlige og proprietære datasæt til et harmoniseret, annoteret og genanvendeligt videnskabeligt katalog. Illumina oplyste, at de løbende opdaterede datasæt gør det muligt for forskere at sætte resultater i sammenhæng på tværs af studier, opstille nye hypoteser og fremskynde biologiske opdagelser.

Platformen samler Illuminas informatikapplikationer: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace og BioInsight Data. En model med brugsbaserede BioInsight Credits erstatter traditionelle årsabonnementer. Ifølge Illumina giver det forskere mulighed for at tage de funktioner i brug, der er mest relevante for deres arbejde, samtidig med at de bevarer fleksibiliteten til at afprøve nye teknologier, efterhånden som de videnskabelige behov udvikler sig. Virksomheden oplyste, at forskere kan tilmelde sig en gratis prøveperiode på platformen.

BioInsight-forretningen og præsentationen på ASHG 2026

Illuminas BioInsight-forretningsenhed blev oprettet et år før platformens lancering for at imødegå kløften mellem datagenerering og biologisk indsigt. Illumina etablerede forretningsenheden den 1. oktober 2025 og oplyste, at den var udviklet for at imødekomme branchens efterspørgsel efter dybere biologisk indsigt, efterhånden som forskere og medicinalvirksomheder søgte adgang til og ønskede at fortolke stadig større multiomiske datasæt. Ved lanceringen fastlagde Illumina fire fokusområder for enheden: at muliggøre storskalaprojekter inden for genetisk og biologisk datagenerering i samarbejde med store nationale initiativer og industripartnere; at udvikle software til analyse af multimodale data på populationsniveau; at stille platforme til rådighed, som giver forsknings- og medicinalpartnere privat og sikker adgang til data; og at udvikle AI-værktøjer gennem strategiske partnerskaber.

Illuminas administrerende direktør, Jacob Thaysen, sagde i meddelelsen fra oktober 2025, at BioInsight under Mehios ledelse „vil styrke Illuminas førerposition i krydsfeltet mellem sekventering, software og AI med fokus på at støtte medicinalindustrien i opdagelsen og udviklingen af lægemiddelmål“. Mehio har stået i spidsen for BioInsight som senior vicepræsident og daglig leder, siden enheden blev oprettet. Tidligere stod han i fire år i spidsen for Illuminas Global Software & Informatics-team, og han blev en del af virksomhedens direktion, da enheden blev annonceret.

Illumina vil præsentere BioInsight Platform på årsmødet for American Society for Human Genetics i Montreal, hvor virksomheden har en stand på nummer 701. Illuminas side om arrangementer i forbindelse med ASHG 2026 angiver, at mødet finder sted den 20.–24. oktober 2026 på Palais des Congrès de Montréal. Mehio skal efter planen tale ved en undervisningssession for branchen om biologisk opdagelse i stor skala den 23. oktober 2026, og Illumina afholder et DRAGEN-brugergruppemøde i Montreal den 22. oktober 2026.