Umělá inteligence použita k identifikaci sekvencí aktivace genů a nalezení genů způsobujících onemocnění

Umělá inteligence hraje stále větší roli ve vědě o genomice každý den. Nedávno tým výzkumníků z UC San Diego využil umělou inteligenci k objevu DNA kódu, který by mohl vést ke kontrole aktivace genů. Kromě toho výzkumníci z australské národní vědecké organizace CSIRO použili algoritmy umělé inteligence k analýze více než jednoho bilionu genetických datových bodů, což pokročilo naše chápání lidského genomu a lokalizaci specifických genů způsobujících onemocnění.

Lidský genom a veškerá DNA se skládá ze čtyř různých chemických bází: adeninu, guaninu, thyminu a cytosinu, zkráceně A, G, T a C. Tyto čtyři báze jsou spojeny v různých kombinacích, které kódují různé geny. Asi čtvrtina všech lidských genů je kódována genetickými sekvencemi, které jsou přibližně TATAAA, s malými variacemi. Tyto deriváty TATAAA tvoří „TATA Box“, ne-kódující DNA sekvence, které hrají roli v inicializaci transkripce genů tvořených TATA.. Ještě není známo, jak je aktivováno zbývajících asi 75 % lidského genomu, a to díky obrovskému počtu možných kombinací bázových sekvencí.

Jak uvádí ScienceDaily, výzkumníci z UCSD se podařilo identifikovat DNA aktivaci kódu, který je používán tak často jako aktivace TATA boxu, díky použití umělé inteligence. Výzkumníci označují DNA aktivaci kódu jako „downstream core promoter region“ (DPR). Podle hlavního autora článku, profesora Jamese Kagonagy z UCSD, objev DPR odhaluje, jak je aktivováno asi čtvrtina až třetina našich genů.

Kagonaga původně objevil sekvenci aktivace genu odpovídající částem DPR v roce 1996, když pracoval s octomilkami. Od té doby Kagonaga a jeho kolegové pracovali na určení, které DNA sekvence jsou spojeny s aktivitou DPR. Výzkumný tým začal vytvořením půl milionu různých DNA sekvencí a určením, které sekvence zobrazovaly aktivitu DPR. Asi 200 000 DNA sekvencí bylo použito k výcviku modelu umělé inteligence, který mohl předpovídat, zda bude pozorována aktivita DPR v částech lidské DNA. Model byl údajně velmi přesný. Kagonaga popsal výkon modelu jako „absurdně dobrý“ a jeho prediktivní sílu jako „neuvěřitelnou“. Proces použitého k vytvoření modelu se ukázal tak spolehlivý, že výzkumníci nakonec vytvořili podobný model umělé inteligence zaměřený na objevování nových TATA boxů.

V budoucnosti by mohla být umělá inteligence využita k analýze vzorců DNA sekvencí a poskytování výzkumníkům více informací o tom, jak probíhá aktivace genů v lidských buňkách. Kagonaga věří, že stejně jako umělá inteligence pomohla jeho týmu identifikovat DPR, umělá inteligence také pomůže ostatním vědcům objevit důležité DNA sekvence a struktury.

V jiném případě použití umělé inteligence k prozkoumání lidského genomu, jak uvádí MedicalExpress, výzkumníci z australské národní vědecké agentury CSIRO použili platformu umělé inteligence nazvanou VariantSpark k analýze více než jednoho bilionu genetických datových bodů. Doufají, že výzkum založený na umělé inteligenci pomůže vědcům určit polohu určitých genů souvisejících s nemocemi.

Tradiční metody analýzy genetických vlastností mohou trvat roky, ale jak vysvětluje Dr. Denis Bauser, vedoucí bioinformatiky v CSIRO, umělá inteligence má potenciál dramaticky urychlit tento proces. VariantSpark je platforma umělé inteligence, která může analyzovat vlastnosti, jako je náchylnost k určitým nemocem, a určit, které geny je mohou ovlivňovat. Bauer a další výzkumníci použili VariantSpark k analýze syntetického datového souboru asi 100 000 jedinců za pouhých 15 hodin. VariantSpark analyzoval více než deset milionů variant jednoho bilionu genetických datových bodů, úkol, který by i nejrychlejší konkurenti pomocí tradičních metod trval tisíce let.

Jak vysvětluje Dr. David Hansin, CEO australského výzkumného centra e-zdravotnictví CSIRO prostřednictvím MedicalExpress:

“Navzdory nedávným technologickým průlomům ve studiích sekvenování celého genomu jsou molekulární a genetické původy komplexních onemocnění stále špatně pochopitelné, což činí předpověď, aplikaci vhodných preventivních opatření a osobní léčbu obtížnou.”

Bauer věří, že VariantSpark lze rozšířit na datové soubory na úrovni populace a pomoci určit roli genů ve vývoji kardiovaskulárních a neuronových onemocnění. Taková práce by mohla vést k časným zásahům, personalizovaným léčbám a obecně lepšímu zdraví. Bauer věří, že VariantSpark lze rozšířit na datové soubory na úrovni populace a pomoci určit roli genů ve vývoji kardiovaskulárních a neuronových onemocnění. Taková práce by mohla vést k časným zásahům, personalizovaným léčbám a obecně lepšímu zdraví.