الرعاية الصحية
تعبر Helix 500،000 سجل جينومي متصل وتطرح أدوات ذكاء اصطناعي لاكتشاف بيولوجي
كان السباق لإنشاء أفضل الذكاء الاصطناعي للرعاية الصحية مقيدًا في الغالب بمشكلة بسيطة: عدم وجود مجموعات بيانات كافية من حيث الحجم والجودة التي تربط المعلومات الجينية بنتائج المرضى في العالم الحقيقي. هذا الأسبوع ، أعلنت Helix أنه تم تحقيق علامة فارقة يمكن أن تساعد في حل هذه التحديات ، حيث كشفت عن أن منصتها GenoSphere تجاوزت 500،000 سجل جينومي سريري متصل ، مع تقديم أدوات بحث جديدة مدعومة بالذكاء الاصطناعي مصممة لتسريع الاكتشاف العلمي.
تضع الإعلان شركة Helix في مجموعة صغيرة من المنظمات التي تحاول إنشاء مجموعات بيانات كبيرة الحجم وطويلة الأمد التي تجمع بين تسلسل الجينوم وسنوات من سجلات الرعاية الصحية. يُعتبر هذه المجموعات من البنية التحتية الحيوية للجيل التالي من الطب الدقيق وتطوير الأدوية والبحوث البيولوجية المدعومة بالذكاء الاصطناعي.
لماذا يهم بيانات الجينوم المترابطة
على الرغم من أن تسلسل الجينوم أصبح أكثر تكلفة خلال العقد الماضي ، إلا أن الحمض النووي وحده نادرًا ما يروي القصة الكاملة للمرض.
يحتاج الباحثون أيضًا إلى الوصول إلى النتائج السريرية وتواريخ العلاج والتشخيصات وسجلات الصحة الطويلة الأمد لفهم كيف تؤثر المتغيرات الجينية على صحة المرضى في العالم الحقيقي. التحدي هو أن هذه المجموعات من البيانات غالبًا ما توجد في أنظمة منفصلة ويصعب ربطها على نطاق واسع.
تقول Helix إن كل سجل في GenoSphere يجمع بين بيانات Exome+ مع متوسط 13 عامًا من تاريخ سجل الصحة الإلكتروني و約 8 سنوات من بيانات المطالبات. يتم الحصول على هذه المجموعة من البيانات من خلال شبكة أبحاث Helix ، التي تشمل حاليًا 16 نظامًا صحيًا مشاركًا.
هذا النوع من مجموعات البيانات المتعددة يزداد أهمية لأن العديد من نماذج الذكاء الاصطناعي الحديثة تعمل بشكل أفضل عندما يمكنها تحليل عدة أشكال من المعلومات في نفس الوقت بدلاً من الاعتماد على الجينات أو سجلات الرعاية الصحية فقط.
من علم الجينوم السكاني إلى بنية البحث
تأسست Helix في عام 2015 ، وبدأت في البداية بالتركيز على علم الجينوم السكاني والفحوص الجينية. مع مرور الوقت ، توسعت الشركة في مجالات التشخيص السريري وشراكات الأنظمة الصحية وبنية البحث. اليوم ، تعمل Helix على تقاطع اختبارات الجينوم وصحته السكانية واكتشاف بيولوجي.
يبدو أن استراتيجية الشركة طويلة الأمد تركز بشكل متزايد على بناء منصة بحثية كبيرة الحجم بدلاً من تقديم اختبارات جينية فقط. تقارير Helix أن GenoSphere قد تضاعفت حجمها في كل من السنوات القليمتين الماضيتين ومن المتوقع أن تتجاوز مليون سجل متصل في غضون 18 شهرًا القادمة.
المساحة مهمة لأن العديد من المتغيرات الجينية المهمة سريرياً نادرة. تُحسن المجموعات الكبيرة من البيانات قدرة الباحثين على تحديد العلاقات المهمة بين العلامات الجينية ونتائج الأمراض ، خاصةً عبر مجاميع المرضى المتنوعة.
أدوات الذكاء الاصطناعي تهدف إلى تقليل عُقبات البحث
إلى جانب توسيع مجموعة البيانات ، قدمت Helix أدواتًا جديدة مدعومة بالذكاء الاصطناعي تهدف إلى تبسيط طريقة تفاعل الباحثين مع بيانات الجينوم المعقدة.
الإصدار الأول هو بناء مجموعة مدعوم بالذكاء الاصطناعي ، والذي يسمح للباحثين بإنشاء وتحليل مجاميع المرضى باستخدام سير عمل مدفوعة باللغة الطبيعية بدلاً من الحاجة إلى خبرة واسعة في المعلوماتية الحيوية. وفقًا للشركة ، يمكن للأداة إنشاء مجاميع سريرية وجينومية مستهدفة في دقائق ، مما قد يقلل أسابيع من التحضير والاستعلام اليدوي.
هذا يعكس اتجاهًا أوسع في مجالات الرعاية الصحية والعلوم الحياتية ، حيث يُستخدم الذكاء الاصطناعي بشكل متزايد ليس فقط في التحليل العلمي نفسه ، ولكن أيضًا في عُقبات التشغيل التي تبطئ البحث. تصبح نماذج اللغة الكبيرة واجهات لموارد البيانات البيولوجية المعقدة ، مما يسمح للعلماء بالتركيز أكثر على توليد الفرضيات وأقل على هندسة البيانات.
الاهمية المتزايدة لبيانات الرعاية الصحية الجاهزة للذكاء الاصطناعي
تتجاوز أهمية إعلان Helix حجم المجموعة نفسها.
عبر صناعة الرعاية الصحية ، يدرك الباحثون أن أنظمة الذكاء الاصطناعي الناجحة تعتمد بقدر كبير على جودة وتركيب البيانات كما تعتمد على هيكل النموذج. ركزت الجهود الأخيرة في الأكاديمية والحكومة والصناعة على تطوير مجموعات بيانات بيولوجية جاهزة للذكاء الاصطناعي يمكن أن تدعم تطبيقات التعلم الآلي على نطاق واسع في الطب.
لمطوري الأدوية ، يمكن أن تساعد هذه المجموعات من البيانات على تحديد أهداف علاجية جديدة ، اكتشاف علامات حيوية ، تحسين تصنيف المرضى ، وتحسين التنبؤ بردود العلاج. بالنسبة لأنظمة الرعاية الصحية ، قد تدعم في النهاية نهجًا أكثر شخصنة للفحص والتشخيص والوقاية من الأمراض.
ما يعنيه هذا للطب الدقيق
قضت صناعة الرعاية الصحية سنوات في مناقشة وعد الطب الدقيق ، ومع ذلك ، فإن التقدم غالبًا ما كان مقيدًا بنظم بيانات منقسمة وعدم كفاية المعلومات الطويلة الأمد.
تمثل منصة GenoSphere المتزايدة من Helix جزءًا من تحول أكبر نحو بيئات بحث متكاملة حيث يمكن تحليل البيانات الجينومية والسريرية وبيانات الرعاية الصحية في العالم الحقيقي معًا. يُقترح إضافة أدوات بحث مدعومة بالذكاء الاصطناعي أن المرحلة القادمة من الطب الدقيق قد تعتمد ليس فقط على جمع مجموعات بيانات ضخمة ، ولكن أيضًا على جعلها متاحة لمجموعة أوسع من العلماء.
إذا استمر هذا الاتجاه ، قد يأتي الفارق التنافسي في الذكاء الاصطناعي البيولوجي بشكل متزايد ليس من بناء نماذج أكبر وحدها ، ولكن من بناء مجموعات بيانات أكثر غنى وترابطًا تسمح لتلك النماذج بالكشف عن رؤى كانت من المستحيل الكشف عنها في السابق.
