Illumina ra mắt nền tảng BioInsight, hợp nhất AI, phần mềm và dữ liệu

Ngày 14 tháng 10 năm 2026, Illumina ra mắt Nền tảng Illumina BioInsight, được công ty mô tả là môi trường phần mềm hợp nhất đầu tiên giúp chuyển đổi dữ liệu hệ gen và đa omics phức tạp thành bằng chứng sinh học có ý nghĩa.

Nền tảng này tập hợp các ứng dụng phân tích, mô hình AI chuyên biệt và tài nguyên dữ liệu được tuyển chọn của Illumina trong một môi trường duy nhất, với một lần đăng nhập. Illumina cho biết việc hợp nhất này giúp các nhà nghiên cứu giảm nhu cầu tập hợp và quản lý những công cụ tin sinh học riêng lẻ khi câu hỏi nghiên cứu của họ thay đổi.

Rami Mehio, phó chủ tịch cấp cao kiêm tổng giám đốc BioInsight tại Illumina, cho biết trong thông báo ra mắt rằng nền tảng mang đến cho khách hàng “một nơi đơn giản để tiếp cận toàn bộ danh mục sản phẩm của chúng tôi về phần mềm, AI và dữ liệu”. Ông nói thêm rằng trong tương lai, khách hàng sử dụng Nền tảng BioInsight cũng sẽ được tiếp cận các tính năng mới.

Theo Illumina, giải trình tự thế hệ mới đã mở rộng khả năng tạo dữ liệu hệ gen và đa omics của các nhà nghiên cứu, trong khi quy mô và độ phức tạp của những bộ dữ liệu này tạo ra một thách thức mới: chuyển dữ liệu thành thông tin chuyên sâu một cách hiệu quả. Công ty cho biết AI đã trở thành công nghệ thiết yếu để nhanh chóng diễn giải biến dị sinh học và xác định mức độ ưu tiên của các tín hiệu có ý nghĩa. Thông qua nền tảng này, các nhà nghiên cứu có thể tiếp cận danh mục đổi mới AI trong lĩnh vực hệ gen của Illumina, trong đó có SpliceAI2, mô hình phục vụ nghiên cứu bệnh hiếm mà Illumina công bố ngày 8 tháng 10 năm 2026.

BioInsight AI Lab, bộ phận nghiên cứu của đơn vị kinh doanh BioInsight, ứng dụng dữ liệu đa omics và AI vào dự đoán tác động của biến thể, xác định mức độ ưu tiên của tác động biến thể và huấn luyện các mô hình nền tảng sinh học. Illumina mô tả các mô hình này là được thiết kế chuyên biệt cho hệ gen, đồng thời cho biết chúng giúp các nhà nghiên cứu nhận diện, xác định mức độ ưu tiên và diễn giải những tín hiệu có ý nghĩa sinh học trong các bộ dữ liệu ngày càng phức tạp, qua đó cho phép tìm hiểu sâu hơn về sinh học bệnh tật và biến dị di truyền. Đơn vị kinh doanh này cũng có chương trình Billion Cell Atlas, kết nối dữ liệu độc quyền với các đối tác dược phẩm sinh học. Illumina cho biết chương trình giúp những đối tác này liên hệ các tín hiệu di truyền với cơ chế tế bào và chức năng sinh học.

DRAGEN V4.6 và hợp tác với GP2 về bệnh Parkinson

Nền tảng bao gồm DRAGEN v4.6, phiên bản mới phát hành của phần mềm phân tích thứ cấp của Illumina. Các tùy chọn triển khai mới, trong đó có chế độ phần mềm DRAGEN, cho phép các tổ chức vận hành DRAGEN trên những môi trường đám mây được hỗ trợ và môi trường CPU tiêu chuẩn. Illumina cho biết các yêu cầu về lưu trú dữ liệu, hạn chế về cơ sở hạ tầng và nhu cầu vận hành có thể ảnh hưởng đến địa điểm cũng như cách thức thực hiện các phân tích hệ gen và đa omics; phiên bản mới cung cấp khả năng phân tích nhất quán trên các môi trường điện toán được hỗ trợ.

Theo công ty, các nhà nghiên cứu đã sử dụng chế độ phần mềm DRAGEN để hỗ trợ những nỗ lực khám phá hệ gen quy mô lớn. Trong khuôn khổ hợp tác với Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), một chương trình cung cấp tài nguyên của Aligning Science Across Parkinson’s, phối hợp với The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, DRAGEN đang hỗ trợ khoảng 170 dự án nghiên cứu tích cực tìm hiểu cơ sở di truyền của bệnh Parkinson. Illumina cho biết tốc độ xử lý nhanh hơn cùng khả năng thực hiện phân tích hiệu quả và nhất quán trên môi trường đám mây công cộng đang giúp GP2 đẩy nhanh tiến độ và chia sẻ các nghiên cứu quy mô lớn về đoàn hệ hệ gen.

Andrew Singleton thuộc GP2 cho biết những tiến bộ về phần mềm có vai trò thiết yếu đối với một chương trình thúc đẩy nghiên cứu trên toàn thế giới, bởi chúng mang đến cho các nhà nghiên cứu của chương trình một môi trường nhất quán, toàn diện và có khả năng mở rộng để phân tích dữ liệu di truyền. Ông cho biết sự kết hợp giữa tốc độ và khả năng mở rộng giúp chương trình tập trung vào các câu hỏi khoa học thay vì những nút thắt trong vận hành.

Dữ liệu được tuyển chọn và định giá theo mức độ sử dụng

Nền tảng BioInsight cung cấp các bộ dữ liệu được tuyển chọn phục vụ nghiên cứu về ung thư học, bệnh hiếm, sức khỏe cộng đồng và đa omics. Sản phẩm BioInsight Data chuyển đổi các bộ dữ liệu công khai và độc quyền thành danh mục khoa học được chuẩn hóa, chú giải và có thể tái sử dụng. Illumina cho biết các bộ dữ liệu được cập nhật liên tục giúp các nhà nghiên cứu đặt những phát hiện trong bối cảnh của nhiều nghiên cứu, hình thành giả thuyết mới và đẩy nhanh quá trình khám phá sinh học.

Nền tảng hợp nhất các ứng dụng tin sinh học của Illumina: DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace và BioInsight Data. Mô hình BioInsight Credits tính phí theo mức độ sử dụng thay thế các gói đăng ký hằng năm truyền thống. Illumina cho biết mô hình này cho phép các nhà nghiên cứu áp dụng những tính năng phù hợp nhất với công việc của họ, đồng thời duy trì sự linh hoạt để đánh giá các công nghệ mới khi nhu cầu khoa học thay đổi. Công ty cho biết các nhà nghiên cứu có thể đăng ký dùng thử miễn phí nền tảng.

Đơn vị kinh doanh BioInsight và phần giới thiệu tại ASHG 2026

Đơn vị kinh doanh BioInsight của Illumina được thành lập một năm trước khi nền tảng ra mắt nhằm thu hẹp khoảng cách giữa việc tạo ra dữ liệu và thu nhận hiểu biết sinh học. Illumina thành lập đơn vị này vào ngày 1 tháng 10 năm 2025, cho biết đơn vị được xây dựng để đáp ứng nhu cầu ngày càng tăng của ngành về những hiểu biết sinh học sâu sắc hơn, trong bối cảnh các nhà nghiên cứu và công ty dược phẩm tìm cách tiếp cận và phân tích những bộ dữ liệu đa omics ngày càng lớn. Khi ra mắt, Illumina xác định bốn lĩnh vực trọng tâm của đơn vị: hỗ trợ các dự án tạo dữ liệu di truyền và sinh học quy mô lớn cùng các sáng kiến quy mô quốc gia và đối tác trong ngành; phát triển phần mềm phân tích dữ liệu đa phương thức ở quy mô dân số; cung cấp các nền tảng cho phép đối tác nghiên cứu và dược phẩm truy cập dữ liệu một cách riêng tư và an toàn; và phát triển các công cụ AI thông qua quan hệ đối tác chiến lược.

Trong thông báo tháng 10 năm 2025, Giám đốc điều hành Illumina Jacob Thaysen cho biết BioInsight, dưới sự dẫn dắt của Mehio, “sẽ củng cố vị thế dẫn đầu của Illumina tại giao điểm giữa giải trình tự, phần mềm và AI, tập trung hỗ trợ các công ty dược phẩm khám phá và phát triển mục tiêu thuốc”. Mehio giữ vai trò phó chủ tịch cấp cao kiêm tổng giám đốc, lãnh đạo BioInsight kể từ khi đơn vị được thành lập; trước đó, ông có bốn năm lãnh đạo đội ngũ Phần mềm và Tin học toàn cầu của Illumina, đồng thời gia nhập ban lãnh đạo điều hành của công ty khi đơn vị này được công bố.

Illumina sẽ giới thiệu BioInsight Platform tại hội nghị thường niên của American Society for Human Genetics ở Montreal, nơi công ty sẽ trưng bày tại gian hàng 701. Trang sự kiện ASHG 2026 của Illumina cho biết hội nghị sẽ diễn ra từ ngày 20 đến 24 tháng 10 năm 2026 tại Palais des Congrès de Montréal. Mehio dự kiến phát biểu trong phiên Đào tạo ngành về khám phá sinh học ở quy mô lớn vào ngày 23 tháng 10 năm 2026, và Illumina sẽ tổ chức một cuộc họp nhóm người dùng DRAGEN tại Montreal vào ngày 22 tháng 10 năm 2026.