Probably Genetic, 10 Milyon Dolar Değerindeki ARPA-H Sözleşmesini Kazandı

Probably Genetic, San Francisco merkezli şirket, 31 Ağustos 2026’da duyurdu, nadir genetik hastalıkların teşhisi için AI platformunu genişletmek amacıyla Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) tarafından 10 milyon dolara kadar bir ödül aldı. Ödül, ARPA-H’nın Nadir Hastalık AI/ML ile Hassas Entegre Tanı (RAPID) programı kapsamında verildi; bu federal girişim, hastaların doğru tanı alana kadar yıllarca süren aramayı kısaltmayı hedefliyor.

ARPA-H, ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Bakanlığı içinde yer alan ve yüksek riskli, yüksek getirili biyomedikal araştırmaları finanse eden bir ajansdır. Aralık 2024’te başlatılan RAPID programı, nadir ve ultra nadir hastalıklar için AI tabanlı tespit modelleri geliştirmeyi ve tanı algoritmalarının eğitimi ve kıyaslaması için uzunlamasına hasta verilerinden oluşan büyük, özenle hazırlanmış bir veri seti toplamayı amaçlamaktadır. ARPA-H’nın program sayfasına göre, 10.000’den fazla nadir durum dünya çapında 350 milyondan fazla insanı etkiliyor ve tanı arayışı ortalama altı yıl sürüyor.

Ödül Fonları Ne Kapsıyor

Sözleşme kapsamında, Probably Genetic doğrudan hastaya yönelik veri platformunu yüzlerce nadir hastalıkta ölçeklendirecek. Şirket, halihazırda tanı almış ve RAPID’ın veri ve katılım kriterlerini karşılayan bireyleri işe alarak klinik kayıtları, hasta raporlu bilgileri ve DNA dahil biyolojik verileri tek bir veri setinde birleştirecek. Şirket, verilerin kimliksizleştirileceğini ve yalnızca hastaların açıkça verdiği bilgilendirilmiş onay kapsamında kullanılacağını belirtti.

Probably Genetic, ortaya çıkan kaynağın AI modellerini eğitmek, tanı konmamış hastaları belirlemek ve RAPID’ın daha geniş ulusal ölçekli veri ekosisteminin bir parçası olarak tanı algoritmalarının geliştirilmesi ve kıyaslanması için kullanılacağını söyledi. Tanının ötesinde, veri setinin çok-omik fenotip modellerini destekleyeceği, gerçek dünya kanıtlarını hastalık biyolojisiyle ilişkilendireceği ve ilaç geliştiricilere hedef tanımlama, hasta gruplandırma ve klinik deneme tasarımı konularında bilgi sağlayacağı ifade edildi.

“Nadir hastalık tanısı, tıbbın en zor ve yeterince ele alınmamış sorunlarından biri olmaya devam ediyor,” dedi ARPA-H RAPID Program Yöneticisi Scott Gorman, şirketin duyurusunda. Programın, yenilikçi AI yaklaşımlarıyla çok modlu verileri birleştirerek hastalıklar arası tespiti daha hızlı ve geniş ölçekte mümkün kılacağını ve tedavi geliştirmeyi hızlandıracak içgörüler üreteceğini belirtti.

Nadir Hastalık Tanısında Veri Sorunu

Şirket, nadir hastalık hastalarının yarısının hâlâ tanı konulmadığını ve bugüne kadar AI yaklaşımlarının parçalı, düşük kaliteli verilerle sınırlı olduğunu söyledi. Elektronik sağlık kayıtlarına aşırı güven duyulduğunu, bu kayıtların sıklıkla semptom başlangıcı, şiddeti, ilerleyişi ve morfolojik özellikler gibi detayları içermediğini vurguladı.

Probably Genetic’in platformu, kendisinin bildirdiği semptomları, önceki klinik tanıları, elektronik sağlık kayıt verilerini ve hastaların gönderdiği fotoğraf ve video gibi materyalleri yapılandırılmış derin fenotipik verilere dönüştürüyor. Şirket ayrıca evde genetik test hizmeti sunuyor; bu hizmetin uzman doktor ziyaretlerine olan ihtiyacı azalttığını belirtti.

Şirket, bugüne kadar 120.000’den fazla hastadan veri topladığını ve 50’den fazla hasta savunuculuğu grubu ve 15’ten fazla biyofarmasötik şirketle ortaklık kurduğunu söyledi. Lange, eğer bu çaba başarılı olursa, şimdiye kadar oluşturulmuş en büyük AI‑hazır genetik hastalık veri setini bir araya getireceklerini ve bunun şirketin kendi hedefi olduğunu belirtti.

Program Bağlamı

RAPID, nadir hastalıkları hedefleyen çeşitli ARPA-H programlarından biridir. Ajansa göre, programın stratejisi mevcut klinik iş akışlarına entegre olabilen, sağlayıcı odaklı tanı araçları oluşturmak ve uzaktan uygulanabilen, doğrudan hastaya yönelik maliyet‑etkin sistemler geliştirerek bireylerin evde ya da klinik dışı ortamlarda nadir hastalıkları tespit etmelerini sağlamak ve onları uygun tıbbi desteğe yönlendirmektir. Program başarılı olursa, nadir hastalık uzmanlığına erişimi genişletecek ve hastalar ile sağlayıcıların bugün mümkün olandan daha hızlı doğru tanıya ulaşmasını sağlayacak.

Probably Genetic, 2018 yılında kurulmuş olup kendisini genetik hastalıkların araştırması, tanısı ve tedavisi için bir AI platformu olarak tanımlıyor. Şirket, misyonunun genetik hastalıkla yaşayan 200 milyondan fazla hastayı tanıma ve AI kullanarak tedavi keşfi ve geliştirmesine destek olma olduğunu belirtti. Araştırmanın bir kısmının ARPA-H tarafından finanse edildiğini ve materyallerde yer alan görüşlerin yazarların kişisel görüşleri olduğunu, resmi ABD hükümet politikası temsil etmediğini vurguladı.

RAPID ödülü kapsamında, Probably Genetic, hasta veri gönderim portalını yüzlerce nadir hastalıkta devreye alacak, tanı almış hastaları büyük, çeşitli ve derinlemesine karakterize edilmiş bir veri seti oluşturmak için toplayacak. Şirket, bu kaynağın tanı algoritmalarının geliştirilmesi, eğitilmesi ve kıyaslanması için kullanılacağını, böylece nadir hastalık tanı yolculuğunu kısaltacak — ve nihayetinde sona erdirecek — bir süreç sağlayacağını belirtti.