İnsan Genom Dizileme ve Derin Öğrenme (AI) ile Kişiselleştirilmiş Sağlık Hizmetlerinin Devrimsel Potansiyeli

İlk insan genomunun dizilenmesi, 15 yılı aşkın bir süre boyunca süren ve 2,7 milyar dolar maliyeti olan büyük bir kamu girişimiydi . Şu anda bir insan genomunun dizilme maliyeti dramatik olarak düşmüştür. 2015 yılında 4.000 dolar olan maliyet , bugün 300 doların altına düştü.

Bazı genom şirketleri, maliyeti 100 doların altına düşürme hedefini koydu. Bu fiyatlarla, bir insan genomunun dizilenmemesinin ihmalkâr olup olmadığı sorusu ortaya çıkıyor.

Bir çalışmada, kanserlerin erken teşhisi, Amerikan tıbbi sistemine yılda ortalama 26 milyar dolar tasarruf sağlayabilir . Buna karşılık, tüm Amerikalilerin genomlarının dizilenmesi, 100 milyar dolarlık bir maliyet getirebilir ve ekonomideki ölçek ekonomileri dikkate alındığında bu maliyet daha da düşebilir.

Kansere genetik yatkınlıkların bulunması dışında, genom dizileme, tek gen kalıtımı, çok faktörlü kalıtım, kromozom anormallikleri ve mitokondri kalıtımı gibi birden fazla türde kalıtsal bozukluklarla ilgili hastalıkların belirlenmesinde doğrudan ilgili.

Şimdi, makine öğreniminin bir alt kümesi olan derin öğrenmenin bu genetik bilgi hazinesini analiz etmenin faydalarını hayal edelim.

Beynin sinir ağlarına dayanan derin öğrenme, veri bilimcilerinin güvendiği en önemli araçlardan biridir. Derin öğrenme, veri analizinde kullanılan bir tekniktir ve sofistike modeller oluşturmak için kalıp tanıma kullanır. Bu modeller, kompleks kalıpları öğrenebilir ve bu kalıpları veri noktalarını tanımlamak için genelleştirebilir. Bu veri noktaları karmaşık olabilir ve derin öğrenme sistemi ne kadar çok veri ile çalışırsa, sonuçlar o kadar etkileyici olur.

Tüm bir insan nüfusunu bir derin öğrenme sistemine besleyerek, makine öğrenimi algoritmaları, kanser veya diğer hastalıklar için potansiyel biyobelirteçleri tanımlayabilir. Ayrıca, sistem, genetik aile ağaçlarını derinlemesine inceleyerek, hangi genlerin farklı özellikler veya rahatsızlıklar için sorumlu olduğunu belirleyebilir.

Bu, AI uygulayıcıları için devrim niteliğinde değil, sorun, eski teknolojiye dayanan ve bazen faks makineleri kullanarak hasta verilerini gönderen eski hükümetlere olan bağımlılığımız. Bu eski sistemi modernleştirmek zamanı geldi.

Şimdi, bir sonraki doktor ziyaretinizde, doktorunuz sizin genomunuzu anında erişebilir ve son semptomlarınızı bir bilgisayara girebilir ve AI, tedavi seçenekleri için önerilerle sonuçları anında döndürebilir. Giymelen cihazlar ile gerçek zamanlı sağlık verilerini izleyerek, doktor ziyaretleri bile gereksiz olabilir.

En etkili çözüm, sağlık personelinin genetik danışmanlık eğitimi alması olacaktır. Genetik danışmanlık, bireyleri ve kanlarını etkileyen veya genetik bozukluklar riski taşıyan kişilerin araştırılması sürecidir. Genetik danışmanlığın en önemli adımı, bireyin genetik profiline dayanarak en iyi tedavi seçeneklerini önermektir.

Diğer bir fayda, ihmal edilen nadir hastalıklara odaklanmaktır. Nadir bir hastalık, genel nüfusa kıyasla az sayıda insanı etkileyen bir sağlık durumudur. Bu nadir hastalıklar, geleneksel yöntemlerle hedeflenmeleri çok pahalı olabilir.

Derin öğrenme sistemi, genetik profilleri (veri kümeleri) karşılaştırarak, bu nadir hastalıkların genetik öncüllerini potansiyel olarak tanımlayabilir. Sadece nadir hastalıklar, 30 milyon Amerikalıyı etkileyen ve ABD tıbbi sistemine yılda 1 trilyon dolar maliyeti olan bir sorundur .

Yukarda bahsedilenlere karşı geçerli bir argüman, potansiyel kullanıcı gizliliği kaybı olabilir. Bu endişeler, dağıtılmış öğrenme olarak adlandırılan gelişmiş bir makine öğrenimi türü kullanılarak giderilebilir. Dağıtılmış öğrenme ile, herhangi bir kişisel olarak tanımlanabilir veriyi paylaşmaya gerek yoktur. Dağıtılmış öğrenme, makine öğrenimi modellerini veri kaynağına getirir ve verilerin güvenli bir konumda depolanmasını sağlar. Gizlilik endişelerini azaltmak için basit bir çözüm, bir hasta veya ebeveynin, kişisel olarak tanımlanabilir verilere erişimi onaylaması olabilir.

Bu tür bir çözüm, kişiselleştirilmiş ilaçları pazara sürmek için çok önemli olabilir. Bir bireyde hangi molekülleri hedeflediğini bilmek, tam olarak kişiselleştirilmiş tıbbı gerçekleştirmek için önemlidir.

Kişiselleştirilmiş sağlık hizmetleri, ilaçların, bireysel dozajlara, şekillere, boyutlara ve salım özelliklerine göre 3D yazdırılmasıyla sonuçlanacaktır. Sadece cinsiyet, kilo ve diğer fiziksel değişkenler dikkate alınmayacak, ayrıca ilaçlar, belirli popülasyon gruplarına ait genomlara özgü belirli molekülleri hedeflemek üzere tasarlanabilecektir.

Derin öğrenme, bir ilacın ve hedef molekülün bağlanmasını başarıyla tahmin etmek için kullanıldı. Bu, Kore’deki Gwangju Bilim ve Teknoloji Enstitüsü’ndeki araştırmacılar tarafından test edildi ve Journal of Cheminformatics‘te yayımlandı.

Parçalı bir özel sağlık sistemi, yukarda bahsedilenlerle mücadele edebilir, ancak bu senaryo, özellikle kamu sağlık sistemlerinde, moonshot düşünmeyi seven hırslı politikacılar tarafından bugün test edilebilir.

Estonya, bu alanda liderlik ediyor. Estonya Genom Projesi, Eston nüfusunun büyük bir kısmının sağlık kayıtlarını içeren bir popülasyon bazlı biyolojik veritabanı ve biyobanktır. İsrail Genom Projesi, İsrail nüfusunun 100.000’den fazla üyesini dizilemek için başka bir hırslı projedir.

Bu alanda açık lider, İngiltere’dir. Genomics England, NHS ile birlikte, doktorlar ve klinisyenlerin nadir hastalıklar ve kanser gibi hastalıkları teşhis etmek, tedavi etmek ve önlemek için genomik testleri sunmak ve sürekli olarak geliştirmek için işbirliği yapıyor. Ayrıca, 100.000 kişiyi dizileme hedefleri var.

Yukarda bahsedilen ulusal veritabanlarının bir sorunu, dizilenen popülasyonların hala tương đối küçük olması. Daha büyük bir veri kümesi, AI sisteminin veri中的 desenleri tanımlarken daha yüksek bir performansla sonuçlanacaktır. Daha da önemlisi, bu, tüm bir popülasyon için sağlık hizmetlerine eşit erişimi sağlayacaktır.

Ayrıca, daha çeşitli etnik bir arka plana sahip veriler, potansiyel AI yanlılığı sorunlarını önlemek için faydalı olacaktır. AI yanlılığı, çeşitlilikten yoksun veri, včetně genetik çeşitlilikten kaynaklanmaktadır. Kanada, dünyanın en büyük göçmen nüfuzuna sahip ülkelerinden biri olarak, bu fırsattan yararlanmak için en iyi konumda olabilir. Kanada’nın nüfuzunun %20’si yabancı doğumludur . Bu, Eston ve İsrail sistemlerinin etnik çeşitlilikten yoksun olduğu durumdan farklıdır.

Genom dizilemesini standartlaştırmak ve derin öğrenmeyi kullanmak, Kanada sağlık sistemi için büyük mali tasarruflar ve sağlık faydaları sağlayabilir. Kanadalılar tarafından thường olarak “kırık” olarak etiketlenen bir sistem.

Yukarda bahsedilenler, hırslı düşünmeyi gerektiriyor, ancak herhangi bir ülke bu moonshot düşünmeyi üstlenirse, vergi mükelleflerine para tasarrufu sağlayacak, geleceğe yatırım yapacak, yaşam kalitesini artıracak ve genel nüfuzun ömrünü uzatacak – Tüm bu mentre, kişiselleştirilmiş sağlık hizmetleri ve tıbbı sunmada dünya liderliğini sağlayarak.