Хүний геномын дараалал ба гүнзгий суралцах (AI) нь хувь хүний ​​эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээнд хэрхэн хувьсгал хийж чадах вэ?

Хүний анхны геномын дарааллыг тогтоох нь олон нийтийн асар том ажил байв 2.7 тэрбум долларын өртөгтэй мөн дуусгахад бараг 15 жил шаардагдана. Хүний геномын дараалал тогтоох өнөөгийн зардал эрс буурсан. -аас зардал буурсан 4000 онд 2015 амруу $ 300 -аас бага Өнөөдөр.

Зарим геномын компаниуд зардлыг бууруулахыг зорьж байна 100 доллараас бага. Ийм үнээр хүний ​​геномыг эрэмбэлэхгүй байх нь хэзээ чухал вэ гэсэн асуулт гарч ирнэ.

Нэг судалгаа хорт хавдрыг эрт оношлох боломжтой болохыг тогтоожээ Америкийн анагаах ухааны системийг аврах жилд дунджаар 26 тэрбум доллар. Харьцуулбал, Америк хүн бүр нэг удаагийн 100 тэрбум долларын зардал гаргах бөгөөд хэрвээ эдийн засгийн хэмнэлтийг тооцвол энэ зардал улам буурч магадгүй юм.

Геномын дараалал нь хорт хавдрын генетикийн урьдач нөхцөлийг илрүүлэхээс гадна нэг генийн удамшил, олон хүчин зүйлийн удамшил, хромосомын гажиг, митохондрийн удамшил зэрэг олон төрлийн удамшлын эмгэгтэй холбоотой өвчнийг тодорхойлоход шууд хамааралтай.

Одоо нийгэмд үзүүлэх ашиг тусыг нь төсөөлөөд үз дээ машин суралцах гэж нэрлэдэг гүн гүнзгий суралцах Энэхүү удамшлын мэдээллийн санд дүн шинжилгээ хийхэд ашигласан.

Тархины мэдрэлийн сүлжээнд тулгуурлан гүнзгий суралцах нь өгөгдөл судлаачдын найддаг хамгийн чухал хэрэгслүүдийн нэг юм. Гүнзгий суралцах нь өгөгдөлд дүн шинжилгээ хийж, загвар таних аргыг ашиглан нарийн төвөгтэй хэв маягийг сурч, өгөгдлийн цэгүүдийг тодорхойлохын тулд тэдгээр хэв маягийг нэгтгэн дүгнэж чадах боловсронгуй загваруудыг бий болгодог. Эдгээр өгөгдлийн цэгүүд нь нарийн төвөгтэй байж болох бөгөөд гүнзгий сургалтын систем илүү их өгөгдөлтэй байх тусам үр дүн нь илүү гайхалтай байх болно.

Хүн төрөлхтнийг бүхэлд нь гүнзгий сургалтын системд оруулснаар машин сургалтын алгоритмууд хорт хавдар болон бусад өвчний боломжит биомаркеруудыг тодорхойлох боломжтой. Цаашилбал, уг систем нь ямар генүүд өөр өөр шинж чанар, өвчин эмгэгийг хариуцдаг болохыг тодорхойлохын тулд генетикийн ургийн мод руу гүн гүнзгий нэвтэрч чадна.

Эдгээрийн аль нь ч хиймэл оюун ухааны эмч нарын хувьд хувьсгал биш, асуудал бол бидний олон арван жилийн технологид тулгуурласан хуучин засгийн газруудад найддаг, ихэнхдээ өвчтөний мэдээллийг нааш цааш илгээхэд факсын машин ашигладаг хэвээр байгаа явдал юм. Энэ хуучин тогтолцоог шинэчлэх цаг нь болсон.

Таныг дараагийн удаа эмч дээрээ очиход тэд таны геном руу шууд нэвтэрч, таны сүүлийн үеийн шинж тэмдгүүдийг компьютерт суулгаж, хиймэл оюун ухаан нь эмчилгээний аргуудын зөвлөмж бүхий үр дүнг шууд гаргана гэж төсөөлөөд үз дээ. -тай элэгддэг төхөөрөмжүүд Бодит цагийн эрүүл мэндийн мэдээллийг хянах нь эмч дээр очих шаардлагагүй байж магадгүй юм.

Хамгийн үр дүнтэй шийдэл бол эрүүл мэндийн ажилтнуудыг мэргэшүүлэх явдал юм генетикийн зөвлөгөө өгөх, энэ нь удамшлын эмгэгт өртсөн эсвэл эрсдэлтэй байгаа хувь хүмүүс болон тэдний цусны удамшлыг судлах үйл явц юм. Генетикийн зөвлөгөө өгөх хамгийн чухал алхам бол тухайн хүний ​​генетикийн онцлогт үндэслэн хамгийн сайн эмчилгээний сонголтыг санал болгох явдал юм.

Өөр нэг давуу тал нь үл тоомсорлодог ховор өвчнийг чиглүүлж байгаа бөгөөд ховор өвчин нь хүн амын дунд түгээмэл тохиолддог өвчинтэй харьцуулахад цөөн тооны хүмүүст нөлөөлдөг эрүүл мэндийн нөхцөл гэж тодорхойлогддог. Эдгээр ховор өвчнүүд нь уламжлалт арга барилд хүрэхэд хэтэрхий үнэтэй байдаг.

Гүнзгий сургалтын систем нь эдгээр ховор өвчний удамшлын урьдал өвчнийг тодорхойлохын тулд өгөгдлийн багцыг (генетикийн профайл) харьцуулж болно. Зөвхөн ховор өвчин 30 сая америкчуудад нөлөөлж байна мөн АНУ-ын эрүүл мэндийн системд жилд 1 их наяд долларын хохирол учруулдаг.

Дээр дурдсан зүйлсийн эсрэг нэг үндэслэлтэй аргумент нь хэрэглэгчийн нууцлалыг алдах магадлалтай байх болно. гэж нэрлэгддэг дэвшилтэт төрлийн машин сургалтын аргыг ашиглан эдгээр асуудлуудыг засч залруулж болно нэгдсэн сургалт. Холбооны сургалтын тусламжтайгаар хувийн мэдээллийг хуваалцах шаардлагагүй болно. Холбооны сургалт нь өгөгдлийн эх үүсвэрт машин сургалтын загваруудыг авчирч, өгөгдлийг найдвартай газар хадгалах боломжийг олгодог. Хувийн нууцлалын асуудлыг багасгахын тулд өвчтөн (эсвэл эцэг эх) хувийн мэдээллийг олж авахыг зөвшөөрөх нь энгийн шийдэл юм.

Энэ төрлийн шийдэл нь хувь хүнд тохирсон эмийг зах зээлд гаргахад чухал ач холбогдолтой байж болох юм. Хувь хүнд ямар молекулыг чиглүүлэхийг мэдэх нь хувь хүнд тохирсон анагаах ухаанд бүрэн шилжихэд чухал юм.

Хувь хүний ​​​​эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээний үр дүнд эмийг 3 хэмжээст хэлбэрээр хэвлэх, тун, хэлбэр, хэмжээ, ялгарах шинж чанар, хувь хүнд тусгайлан чиглүүлэх болно. Зөвхөн хүйс, жин болон бусад физик үзүүлэлтүүдийг харгалзан үзэхээс гадна эмийг зөвхөн популяцийн тодорхой бүлэгт хамаарах тодорхой геномд агуулагдах молекулыг тусгайлан чиглүүлэх зорилгоор боловсруулж болно.

Гүнзгий суралцах арга нь эм болон зорилтот молекул хоорондын уялдаа холбоог урьдчилан таамаглахад амжилттай хэрэглэгдэж байгаа бөгөөд үүнийг Солонгосын Гванжугийн Шинжлэх ухаан, технологийн хүрээлэнгийн судлаачид амжилттай туршсан байна. Химиформатикийн сэтгүүл.

Хуваалцсан хувьчлагдсан эрүүл мэндийн тогтолцоо нь дээрхтэй тэмцэж магадгүй ч энэ хувилбарыг сарны гэрэлт сэтгэлгээ, ялангуяа нийгмийн эрүүл мэндийн тогтолцоог сонирхож буй амбицтай улстөрчид өнөөдөр туршиж үзэх боломжтой.

Эстони үнэндээ энэ тэргүүлж байна, The Эстонийн геномын төсөл нь хүн амд суурилсан биологийн мэдээллийн сан ба биобанк бөгөөд Эстонийн хүн амын дийлэнх хувийн эрүүл мэндийн бүртгэлийг агуулдаг. The Израилийн геномын төсөл Энэ бол Израилийн хүн амын 100,000 гаруй гишүүнийг дараалалд оруулах өөр нэг амбицтай төсөл юм.

Энэ орон зайд тодорхой удирдагч нь Их Британи юм Английн геномикс Эмч, эмч нарт ховор өвчин, хорт хавдар зэрэг өвчнийг оношлох, эмчлэх, урьдчилан сэргийлэхэд нь туслах зорилгоор геномын шинжилгээг хүргэж, тасралтгүй сайжруулах зорилгоор NHS-тэй хамтран ажилладаг. Тэд бас байдаг 100,000 гишүүнийг дараалалд оруулах зорилго тавьсан.

Дээрх үндэсний мэдээллийн сангийн нэг асуудал бол дараалсан популяци харьцангуй бага хэвээр байгаа явдал юм. Илүү том өгөгдлийн багц нь өгөгдлийн хэв маягийг тодорхойлоход ашиглах үед AI систем илүү өндөр гүйцэтгэлтэй байх болно. Хамгийн гол нь бүх хүн ам эрүүл мэндийн үйлчилгээг тэгш хүртэх болно.

Түүнчлэн, илүү олон үндэстний гарал үүслийн мэдээлэл нь боломжоос урьдчилан сэргийлэхэд ашигтай байх болно AI -ийн хэвийсэн хандлага асуудлууд. Хиймэл оюун ухаан нь олон талт байдал, түүний дотор генетикийн олон янз байдал дутмаг өгөгдлөөс үүсдэг. Жишээлбэл, Канад улс дэлхийн хамгийн том цагаач хүн амтай улс гэдгээрээ үүнийг ашиглахад илүү тохиромжтой байх болно. Канадын хүн амын 20 хувь нь гадаадад төрсөн. Энэ нь угсаатны олон янз байдлын дутагдалтай Эстони, Израилийн системээс ялгаатай юм.

Геномын дарааллыг стандартчилах, гүнзгий суралцах арга барилыг ашиглах нь Канадын эрүүл мэндийн тогтолцоонд санхүүгийн ихээхэн хэмнэлт, эрүүл мэндийн ашиг тусыг авчрах болно. Канадчууд ихэвчлэн эвдэрсэн гэж тэмдэглэдэг систем удаан хүлээх хугацаа.

Дээр дурдсан зүйл бол аливаа улс орон татвар төлөгчдийн мөнгийг хэмнэж, ирээдүйдээ хөрөнгө оруулалт хийж, нийт хүн амынх нь насыг уртасгаж, тэгш хүртээмжтэй байх боломжийг тэргүүлж байна гэсэн амбицтай сэтгэлгээг шаарддаг. хувь хүний ​​​​эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ болон хувийн эм.