Illumina esittelee BioInsight-alustan, joka yhdistää tekoälyn, ohjelmistot ja datan

Illumina esitteli 14. lokakuuta 2026 Illumina BioInsight Platform -alustan, jota yhtiö kuvailee ensimmäiseksi yhtenäiseksi ohjelmistoympäristökseen, jossa monimutkainen genominen ja multiomiikka-data muunnetaan merkitykselliseksi biologiseksi näytöksi.

Alusta kokoaa Illumina-analyysisovellukset, tiettyihin käyttötarkoituksiin kehitetyt tekoälymallit ja kuratoidut tietoresurssit yhteen ympäristöön, johon kirjaudutaan yhdellä tunnuksella. Illumina kertoi, että kokonaisuuden keskittäminen vähentää tutkijoiden tarvetta koota ja hallinnoida erillisiä bioinformatiikan työkaluja tutkimuskysymysten muuttuessa.

Illuminan BioInsight-yksikön varatoimitusjohtaja ja pääjohtaja Rami Mehio sanoi julkaisutiedotteessa, että alusta tarjoaa asiakkaille ”yhden helpon paikan, josta pääsee käyttämään kaikkia ohjelmisto-, tekoäly- ja datatarjontamme osa-alueita”. Hän lisäsi, että BioInsight Platform -alustan käyttäjät saavat tulevaisuudessa käyttöönsä myös uusia ominaisuuksia.

Illuminan mukaan uuden sukupolven sekvensointi on laajentanut tutkijoiden mahdollisuuksia tuottaa genomista ja multiomiikka-dataa, mutta aineistojen mittakaava ja monimutkaisuus ovat luoneet uuden haasteen: datan tehokkaan muuntamisen oivalluksiksi. Yhtiön mukaan tekoälystä on tullut välttämätön teknologia biologisen muuntelun nopeaan tulkintaan ja merkityksellisten signaalien priorisointiin. Alustan kautta tutkijat saavat käyttöönsä Illuminan genomisen tekoälyn innovaatioita, kuten SpliceAI2-mallin harvinaissairauksien tutkimukseen. Illumina julkisti mallin 8. lokakuuta 2026.

BioInsight-liiketoiminnan tutkimusyksikkö BioInsight AI Lab hyödyntää multiomiikka-dataa ja tekoälyä varianttien vaikutusten ennustamiseen ja priorisointiin sekä biologisten perustamallien kouluttamiseen. Illumina kuvailee malleja genomia varten suunnitelluiksi ja kertoi niiden auttavan tutkijoita tunnistamaan, priorisoimaan ja tulkitsemaan biologisesti merkityksellisiä signaaleja yhä monimutkaisemmista aineistoista. Näin voidaan tutkia syvällisemmin sairauden biologiaa ja geneettistä muuntelua. Liiketoimintaan kuuluu myös Billion Cell Atlas -ohjelma, joka yhdistää omistusoikeudellista dataa biofarmaseuttisten yritysten kumppaneihin. Illuminan mukaan ohjelma auttaa kumppaneita yhdistämään geneettisiä signaaleja solutason mekanismeihin ja biologiseen toimintaan.

DRAGEN V4.6 ja GP2-yhteistyö Parkinsonin taudin tutkimuksessa

Alustaan sisältyy DRAGEN v4.6, Illuminan sekundaarianalyysiohjelmiston vastikään julkaistu versio. Uudet käyttöönottovaihtoehdot, kuten DRAGEN-ohjelmistotila, mahdollistavat DRAGENin käytön tuetuissa pilviympäristöissä ja tavanomaisissa CPU-ympäristöissä. Illumina kertoi, että datan sijaintia koskevat vaatimukset, infrastruktuurin rajoitukset ja operatiiviset tarpeet voivat vaikuttaa siihen, missä ja miten genomisia ja multiomiikka-analyysejä tehdään. Yhtiön mukaan uusi versio tuottaa yhdenmukaisia analyysituloksia tuetuissa laskentaympäristöissä.

Yhtiön mukaan tutkijat käyttävät jo DRAGEN-ohjelmistotilaa laajamittaisten genomisten tutkimushankkeiden tukena. Yhteistyössä Global Parkinson’s Genetics Programin (GP2) kanssa DRAGEN tukee noin 170:tä aktiivista tutkimushanketta, joissa selvitetään Parkinsonin taudin geneettistä perustaa. GP2 on resurssiohjelma, jonka taustalla ovat Aligning Science Across Parkinson’s ja The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research. Illuman mukaan nopeampi käsittely sekä mahdollisuus suorittaa analyysejä tehokkaasti ja yhdenmukaisesti julkisessa pilviympäristössä auttavat GP2:ta nopeuttamaan laajojen genomisten kohorttitutkimustensa tekemistä ja jakamista.

GP2:n Andrew Singletonin mukaan ohjelmistojen kehitys on ratkaisevan tärkeää ohjelmalle, joka edistää tutkimusta kaikkialla maailmassa. Se tarjoaa tutkijoille yhdenmukaisen, kattavan ja skaalautuvan ympäristön geneettisen datan tulkitsemiseen. Singletonin mukaan nopeuden ja skaalautuvuuden yhdistelmä auttaa ohjelmaa keskittymään tieteellisiin kysymyksiin operatiivisten pullonkaulojen sijaan.

Kuratoidut aineistot ja käyttöön perustuva hinnoittelu

BioInsight Platform sisältää kuratoituja aineistoja syövän, harvinaissairauksien, väestöterveyden ja multiomiikan tutkimukseen. BioInsight Data -palvelu muuntaa julkiset ja omistusoikeudelliset aineistot yhdenmukaistetuksi, annotoiduksi ja uudelleenkäytettäväksi tieteelliseksi luetteloksi. Illuminan mukaan jatkuvasti päivittyvien aineistojen avulla tutkijat voivat asettaa eri tutkimusten tuloksia asiayhteyteen, muodostaa uusia hypoteeseja ja nopeuttaa biologisia löytöjä.

Alusta kokoaa yhteen Illuminan bioinformatiikkasovellukset: DRAGENin, Emedgenen, Connected Multiomicsin, BioInsight Platform Coren, BaseSpacen ja BioInsight Datan. Perinteiset vuositilaukset korvaa käyttöön perustuva BioInsight Credits -malli. Illuminan mukaan sen ansiosta tutkijat voivat ottaa käyttöön työnsä kannalta olennaisimmat ominaisuudet ja säilyttää samalla joustavuuden arvioida uusia teknologioita tieteellisten tarpeiden muuttuessa. Yhtiön mukaan tutkijat voivat rekisteröityä alustan maksuttomaan kokeilujaksoon.

BioInsight-liiketoiminta ja ASHG 2026 -esittely

Illuminan BioInsight-liiketoimintayksikkö perustettiin vuotta ennen alustan julkaisua vastaamaan datan tuottamisen ja biologisten oivallusten väliseen kuiluun. Illumina perusti yksikön 1. lokakuuta 2025 ja kertoi sen vastaavan alan kysyntään syvällisemmistä biologisista oivalluksista, kun tutkijat ja lääkeyhtiöt pyrkivät saamaan käyttöönsä yhä suurempia multiomiikka-aineistoja ja tulkitsemaan niitä. Yksikölle määriteltiin sen perustamisen yhteydessä neljä painopistealuetta: laajamittaisten geneettisen ja biologisen datan tuottamishankkeiden mahdollistaminen yhteistyössä suurten kansallisten aloitteiden ja alan kumppaneiden kanssa; ohjelmistojen kehittäminen multimodaalisen datan analysointiin väestötasolla; alustojen tarjoaminen yksityiseen ja suojattuun datan käyttöön tutkimus- ja lääkealan kumppaneille; sekä tekoälytyökalujen kehittäminen strategisten kumppanuuksien avulla.

Illuminan toimitusjohtaja Jacob Thaysen sanoi lokakuussa 2025 julkaistussa ilmoituksessa, että BioInsight Mehion johdolla ”vahvistaa Illuminan johtoasemaa sekvensoinnin, ohjelmistojen ja tekoälyn leikkauspisteessä ja keskittyy tukemaan lääkealaa lääkekohteiden löytämisessä ja kehittämisessä”. Mehio on johtanut BioInsightia sen perustamisesta lähtien varatoimitusjohtajana ja pääjohtajana. Aiemmin hän johti neljän vuoden ajan Illuminan Global Software & Informatics -tiimiä ja liittyi yhtiön johtoryhmään, kun yksikön perustamisesta ilmoitettiin.

Illumina esittelee BioInsight-alustan American Society for Human Genetics -järjestön vuosikokouksessa Montrealissa, jossa yhtiöllä on esittelypiste 701. Illuminan ASHG 2026 -tapahtumasivun mukaan kokous järjestetään 20.–24. lokakuuta 2026 Palais des Congrès de Montréalissa. Mehion on määrä puhua 23. lokakuuta 2026 Industry Education -istunnossa, jonka aiheena on biologisten löytöjen tekeminen suuressa mittakaavassa, ja Illumina järjestää Montrealissa DRAGEN-käyttäjäryhmän kokouksen 22. lokakuuta 2026.