Dennis Wall, PhD, Co-Fundador de Cognoa – Serie de Entrevistas

Dennis Wall, PhD, es Profesor Asociado de Pediatría y Psiquiatría en la Universidad de Stanford y es Co-Fundador de Cognoa. Cognoa está dedicada a crear un estándar de atención sin precedentes en la salud conductual pediátrica que garantice un acceso equitativo a la intervención temprana al entregar productos de alta calidad para mejorar los resultados de por vida para todos los niños y familias.

Desde hace mucho tiempo, ha tenido una relación personal con alguien que tiene autismo. ¿Puede describir esta relación y qué ha aprendido de ella?

Mi cuñada tiene autismo severo. De hecho, la conozco desde que era adolescente. Asistí a la escuela secundaria de Boston College con su primo y mi amigo, pero vivía en Cape Cod, lo que a menudo era un viaje de 2 horas de ida y vuelta. Después de un tiempo, mi amigo insistió en que comenzara a quedarme en su casa durante la semana, y afortunadamente accedí. Me hice cercano a su familia. Así fue como llegué a conocer a Becky y los altibajos del autismo.

Me formé en Biología Integrativa en la Universidad de California, Berkeley, y en Genética Computacional en Stanford, y luego me mudé a Boston con mi esposa, Abby, y comencé un nuevo cargo de facultad en Harvard. Luego tuve la oportunidad de comprometer mi laboratorio y mi investigación académica para entender el autismo y encontrar formas de poner mi formación a trabajar para encontrar soluciones para familias como la de Becky. Eso me llevó por varios caminos, el más importante de los cuales fue una nueva mirada a las realidades y desafíos del sistema actual de diagnóstico de autismo. Mi experiencia personal con el autismo me enseñó que se necesitan nuevas innovaciones y cambios para muchas familias en la forma en que diagnosticamos y tratamos el autismo.

A menudo se le ha descrito como el “chico malo” de la investigación sobre el autismo, ¿siente que esta reputación es merecida?

No creo que la descripción sea una opinión universalmente compartida. Recientemente fui incluido como fellow en el American College of Medical Informatics y fui nombrado como el noveno entre los investigadores de autismo más innovadores del mundo. He pasado los últimos 16 años trabajando para encontrar mejores soluciones para diagnosticar y tratar el autismo.

El hecho de que los padres deban esperar uno a tres años para recibir un diagnóstico de autismo y comenzar el tratamiento para sus hijos, lo que resulta en que muchos pierden una ventana de desarrollo neuroconductual crítica (limitando la efectividad del tratamiento), me llevó a utilizar la inteligencia artificial y el aprendizaje automático para desarrollar una solución que mejoraría los resultados y el sistema actual. Los tiempos de espera siguen empeorando debido a la creciente escasez de especialistas en salud conductual. La COVID-19 está exacerbando aún más los desafíos de acceso al diagnóstico. Está claro que debemos innovar y adoptar nuevas soluciones que puedan ayudar a los niños y sus familias a acceder al diagnóstico y la atención de manera más rápida y eficiente. Cognoa está haciendo esto y mi compromiso es impulsar la innovación y crear soluciones que alcancen a todas las familias de manera equitativa y en el momento adecuado. La innovación y la colaboración en la comunidad de atención médica son desesperadamente necesarias, y es posible.

A menudo vuelve a visitar el libro seminal de Charles Darwin “El origen de las especies”. ¿Qué es lo que le atrae tanto de este libro seminal?

Me encanta la biodiversidad. Me encanta entender el mundo. Me encanta que Darwin desafió el sistema con una teoría herética sobre la forma en que surgen y siguen surgiendo las especies. Su libro también articula un algoritmo para categorizar organismos a través de características físicas, conductuales y morfológicas que lanzó un campo riguroso de fundamentos matemáticos para definir cuantitativamente las formas de vida. Los campos de la sistemática, la filogenética y la genética de poblaciones, aunque parezcan estar lejos del campo de la medicina, en realidad no lo están. Al igual que con la complejidad de las especies, las condiciones como el autismo tienen muchas formas que requieren una descripción cuidadosa a través de fundamentos matemáticos como el aprendizaje automático. Esto hace que el proceso sea más objetivo, basado en datos y también nos lleva de regreso a cantidades y números que podemos usar de manera muy práctica.

Es el fundador detrás de Cognoa, ¿podría compartir la historia de génesis detrás de esta empresa?

Debido a mis experiencias personales con el autismo y mi investigación profesional, fundé Cognoa con el objetivo de mejorar el sistema actual de atención para los niños y las familias que viven con autismo de maneras que mejorarán sus vidas. Durante mi formación y al seguir a los médicos, presencié de primera mano los enormes desafíos que enfrentan las familias al navegar el sistema actual y particularmente cómo el proceso de diagnóstico está desalineado con las necesidades de las familias. Muchas familias enfrentan un viaje largo y arduo para recibir un diagnóstico. Como resultado, los niños pierden una ventana de desarrollo neuroconductual crítica cuando las intervenciones tempranas tienen el mayor potencial para mejorar los resultados de por vida para los niños y las familias que viven con autismo.

Comencé mi cargo de facultad en Harvard con un enfoque expreso en la base molecular del autismo. Sabíamos (y sabemos) que el autismo es genético y heritable. Sin embargo, los genes responsables no estaban claros. Colaboré con el Hospital de Niños de Boston (entonces el Children’s Hospital de Boston), y después de muchos análisis exhaustivos, comencé a preguntarme cómo se realizaba la etiqueta, la confirmación de la clase o el diagnóstico para el niño.

Así que seguí a los médicos y técnicos clínicos que realizaron evaluaciones de autismo, incluyendo observaciones detrás de espejos unidireccionales, mientras los profesionales clínicos conducían entrevistas con padres y niños utilizando evaluaciones de atención estándar, la Entrevista Diagnóstica Revisada de Autismo (ADI-R) y la Evaluación de Observación Diagnóstica de Autismo (ADOS). Aprendí que el proceso de diagnóstico, aunque bien diseñado, es extremadamente largo y muy difícil de repetir, y que la subjetividad inevitablemente se filtra en la ecuación. Todos estos elementos me motivaron a buscar formas más rápidas de realizar evaluaciones diagnósticas, ya que la calidad de vida y los resultados clínicos de la atención médica dependen de la precisión y el tiempo de diagnóstico.

Me enfocé en el fenotipo y en cómo construir herramientas digitales cuantitativas para fenotipar a los niños con alta precisión, confiabilidad interevaluadora y mayor eficiencia. Me pregunté si podríamos reducir la complejidad del diagnóstico de autismo sin una pérdida apreciable de precisión. La respuesta es definitivamente sí.

Con esto, pude comenzar el viaje para recaudar fondos para una nueva empresa que se centraría en mejorar el viaje al diagnóstico. Actualmente, los pediatras remiten a la mayoría de los niños con retraso del desarrollo sospechado a especialistas para diagnosticar y prescribir tratamiento. Esto a menudo resulta en que los niños y las familias esperan meses o incluso años antes de que su hijo reciba un diagnóstico inicial de autismo y pueda comenzar una terapia que cambia la vida. Cognoa está posicionada para cambiar fundamentalmente esta realidad al empoderar a los pediatras para que realicen un diagnóstico en el entorno de atención primaria y apoyar a los especialistas al permitirles centrarse en los niños con presentaciones más complejas, simplificando así todo el sistema.

Cognoa depende en gran medida del aprendizaje automático, ¿qué lo atrajo inicialmente a esta tecnología?

El aprendizaje automático (ML) es excelente para encontrar patrones en los datos. Muchos datos son complejos y multidimensionales, incluyendo datos de observación realizados en niños durante una evaluación. Para el diagnóstico de condiciones de salud conductual como el autismo, hay medidas sociales, medidas sensoriales, dependencia y independencia del tiempo, así como variaciones en las emociones, los movimientos, los gestos, las respuestas y más. Todos estos componentes necesitan ser factorizados en una decisión, y el ML puede ayudar a los médicos a determinar qué características particulares se correlacionan con otras y cuáles no. Puede ayudar a identificar las características más relevantes que en última instancia impulsan una decisión.

Podemos usar el ML para cortar el ruido y encontrar características destacadas y producir un modelo matemático para generar un fenotipo digital para un niño. Pero esto es solo el comienzo. Lo que necesitaba suceder a continuación es determinar cómo puntuar esas características de una manera que sea precisa, escalable y repetible.

Cognoa es, ante todo, una empresa comprometida con la mejora de los resultados de salud, en particular aquellos relacionados con la salud del desarrollo infantil. No somos una empresa comprometida con una técnica en particular, per se. El aprendizaje automático puede ayudarnos a tomar decisiones más rápidas, puede ayudar a eliminar errores en el proceso y, críticamente, ayudar a aumentar dramáticamente el alcance a poblaciones socioeconómicas diversas, a cantidades iguales de niños y niñas y a todas las culturas y razas. Pero para que esto tenga éxito, el aprendizaje de la máquina necesita estar acoplado con el vehículo adecuado para el flujo de datos. Así que Cognoa también se compromete a asegurarse de que el ML, que ha demostrado ser clínicamente muy preciso, esté accesible a través de tecnologías ubicuas (como el teléfono inteligente) para hacer que el proceso sea rápido, eficiente y lo más disponible posible. Además, está abundantemente claro, para todos, que el papel de la tecnología en la atención médica para abordar las disparidades y las ineficiencias ha sido solo exacerbado por la COVID-19.

¿Podría discutir cómo Cognoa está aprovechando la última tecnología de inteligencia artificial y aprendizaje automático para introducir un nuevo paradigma de atención para el autismo?

Al llevar el diagnóstico de autismo a la era digital, Cognoa está pionera en un nuevo enfoque para el diagnóstico de autismo para mejorar los resultados de salud, la calidad de vida para las familias y, al hacerlo, mejorar lo que es hoy un sistema muy complejo. Como se discutió, actualmente los pediatras remiten a la mayoría de los niños con retraso del desarrollo sospechado a especialistas para diagnosticar y prescribir tratamiento. Muchas familias enfrentan un proceso de diagnóstico largo, a menudo esperando meses o incluso años antes de que su hijo pueda recibir el diagnóstico necesario para iniciar una atención apropiada y que cambia la vida.

El enfoque de Cognoa introduce un nuevo paradigma de atención para el autismo al empoderar a los pediatras para que realicen un diagnóstico preciso en el entorno de atención primaria. Esto beneficia significativamente a los especialistas y a los niños, ya que permite a los especialistas centrarse en los niños con presentaciones más complejas, en lugar de tener largas listas de espera para los niños que son menos complejos de diagnosticar, lo que mejora y simplifica así todo el sistema. El objetivo es permitir que más niños comiencen la intervención temprana específica del autismo más pronto, durante la ventana de desarrollo neuroconductual crítica, cuando las intervenciones tienen el mayor potencial para mejorar los resultados de por vida para los niños y las familias que viven con autismo.

Como mencioné, el AI de Cognoa también fue construido conscientemente para abrazar el género, la raza, el origen étnico y el origen socioeconómico, lo que elimina los sesgos humanos inherentes que han plagado históricamente el diagnóstico de autismo. Al hacerlo, Cognoa está democratizando el diagnóstico de autismo para todos los niños, para ayudar a crear una atención igualitaria para todos los niños.

Estamos abordando el problema del acceso a la atención de dos maneras distintas. En general, los pediatras son mucho más accesibles para los niños y las familias que los especialistas en autismo, de los cuales hay una escasez significativa. Al permitir y alentar a los pediatras a realizar diagnósticos (en línea con las pautas de la Academia Americana de Pediatría para que los pediatras comiencen a diagnosticar el autismo en un entorno de atención primaria), los niños y las familias ganan un mayor acceso a la atención. En segundo lugar, la naturaleza digital de nuestro dispositivo significa que los pediatras podrán usarlo para capturar entradas remotamente a través de la telemedicina. Esto hace que el diagnóstico de autismo sea posible incluso con desafíos geográficos o logísticos, como en medio de una pandemia.

¿Podría discutir algunos de los esfuerzos de Cognoa para utilizar el aprendizaje automático para hacer que el diagnóstico de autismo sea más objetivo y eficiente?

La investigación ha demostrado continuamente que las disparidades de género, raza, etnia y socioeconómica son ampliamente prevalentes en el diagnóstico de autismo. Las niñas, por ejemplo, son diagnosticadas con autismo en promedio 1,5 años más tarde que los niños. Además, 1 de cada 4 niños menores de 8 años que viven con autismo, la mayoría de los cuales son negros o hispanos, no están siendo diagnosticados en absoluto. Esto se debe a una falta histórica de comprensión de cómo se manifiesta el autismo en las niñas y las poblaciones minoritarias, así como a las barreras que afectan el acceso a la atención de estos niños.

Aunque a menudo hay preocupación de que la IA perpetúa estos sesgos debido a los prejuicios subyacentes en los datos que se le proporcionan, en Cognoa, hemos construido conscientemente nuestros algoritmos de IA para abrazar el género, la raza, el origen étnico y el origen socioeconómico para abordar estas desigualdades de larga data. Esto ha involucrado el uso de datos de pacientes históricos que pertenecen a miles de niños de diversos orígenes. Estos datos incluyen una variedad de condiciones, presentaciones y comorbilidades, y representan ambos géneros en todo el rango de edad admitido.

Usando este conjunto de datos amplio, el AI de Cognoa evalúa miles de rasgos humanos y características que permiten hacer las conexiones sutiles que informan las condiciones de salud conductual actuales y futuras con precisión y velocidad que los médicos simplemente no pueden igualar, al mismo tiempo que se eliminan los sesgos humanos inherentes.

¿Podría describir qué es la terapéutica ASD de Cognoa y cómo ayudará a mejorar la reciprocidad socioemocional?

La terapéutica para el autismo de Cognoa está en desarrollo clínico, así que no puedo revelar exactamente cómo funcionará por ahora. Sin embargo, puedo compartir que Cognoa está desarrollando soluciones terapéuticas que se centran en los déficits nucleares del autismo, como el reconocimiento y la participación socioemocional. La solución terapéutica digital de Cognoa para el autismo también ha recibido el estatus de designación de avance en la FDA.

Estoy extremadamente emocionado sobre el uso de soluciones de salud conductual digital para mejorar drásticamente el tratamiento y la terapia del autismo, y las vidas de los niños y las familias que viven con autismo.

Antes de licenciar Superpower Glass a Cognoa, en mi laboratorio en Stanford, llevamos la solución desde el concepto hasta una herramienta de visión computacional rigurosamente probada. El sistema muestra un efecto de tratamiento muy significativo en comparación con los controles después de solo seis semanas de uso. Los resultados se publicaron en JAMA Pediatrics el año pasado.

También inventamos una nueva herramienta (guesswhat.stanford.edu) que, similar a Superpower Glass, aumenta la realidad del niño para fomentar el comportamiento prosocial con su compañero de juego. Planeamos probarla en un ensayo controlado aleatorizado y llevarla eventualmente a la población general de niños que viven con autismo.

¿Hay algo más que le gustaría compartir sobre Cognoa?

En septiembre de 2020, Cognoa anunció que la empresa presentaría su diagnóstico de autismo a la FDA para su aprobación, después de un estudio crucial exitoso en el que el dispositivo superó todas las métricas de la FDA. Esto representa un hito emocionante en la misión de Cognoa para mejorar la vida de los niños y las familias que viven con autismo. También estamos preparando los resultados del estudio para su publicación en una revista revisada por pares y esperamos compartir más progreso en el futuro.

Gracias por la gran entrevista, los lectores que deseen aprender más pueden visitar Cognoa.