Hvordan sekventering af det humane genom og dyb læring (AI) kan revolutionere personlig sundhedspleje

Sekventeringen af det første humane genom var et massivt offentligt foretagende, der kostede 2,7 milliarder dollars og tog næsten 15 år at gennemføre. Den nuværende pris for at sekventere et humane genom er faldet dramatisk. Prisen er faldet fra 4000 dollar i 2015 til under 300 dollar i dag.

Nogle genomicselskaber sigter mod at reducere prisen yderligere til under 100 dollar. Ved disse priser skifter spørgsmålet til, hvornår det er forsømmeligt ikke at sekventere et humane genom?

En studie fandt, at tidlig diagnose af kræft kunne redde det amerikanske sundhedssystem en gennemsnitlig sum af 26 milliarder dollars om året. I sammenligning ville sekventering af alle amerikanere medføre en engangsomkostning på 100 milliarder dollars, og denne omkostning kunne yderligere reduceres, hvis der blev taget højde for stordriftsfordele.

Uden for at finde genetiske prædispositioner til kræft, er genomsekventering direkte relevant for at identificere sygdomme, der er forbundet med multiple typer af arvelige genetiske forstyrrelser, såsom enkeltgenarv, multifaktorielt arv, kromosomabnormaliteter og mitokondrielt arv.

Lad os forestille os fordelene for samfundet, hvis en undergruppe af maskinlæring kaldet dyb læring blev brugt til at analysere denne skat af genetisk information.

Løst baseret på hjernens neurale netværk er dyb læring en af de vigtigste værktøjer, som dataforskere afhænger af. Dyb læring analyserer data og bruger mønstergenkendelse til at oprette sofistikerede modeller, der kan lære komplekse mønstre og generalisere disse mønstre til at identificere datapunkter. Disse datapunkter kan være komplekse, og jo mere data, en dyb læringssystem opererer med, jo mere imponerende er resultaterne.

Ved at føde en hel befolkning ind i et dyb læringssystem, kunne maskinlæringsalgoritmer identificere potentielle biomarkører for kræft eller andre sygdomme. Desuden kunne systemet dykke dybt ind i genetiske familetræer for at identificere, hvilke gener der er ansvarlige for forskellige træk eller sygdomme.

Ingenting af dette er revolutionerende for AI-praktikere, men problemet er vores afhængighed af forældede regeringer, der afhænger af årtier gamle teknologier, ofte bruger faxmaskiner til at sende patientdata frem og tilbage. Det er tid til at modernisere dette arkaiske system.

Lad os forestille os, hvad der sker, hvis du næste gang du går til lægen, kan få adgang til dit genom, og dine seneste symptomer kan føres ind i en computer for at få AI til at returnere resultater med anbefalinger for behandlingsmuligheder. Med bærbar teknologi, der sporer sundhedsdata i realtid, kan det måske ikke engang være nødvendigt at besøge en læge.

Den mest effektive løsning ville være, at sundhedspersonale blev uddannet i genetisk rådgivning, hvilket er processen med at undersøge individer og deres blodlinjer, der er berørt af eller er i risiko for genetiske forstyrrelser. Det vigtigste skridt i genetisk rådgivning er at anbefale de bedste behandlingsmuligheder baseret på den enkeltes genetiske profil.

En anden fordel er at målrette forsumpede sjældne sygdomme, en sjælden sygdom defineres som en sundhedsbetændelse, der påvirker et lille antal mennesker i forhold til mere almindelige sygdomme, der påvirker den generelle befolkning. Disse sjældne sygdomme er ofte for dyre at målrette på den traditionelle måde.

Et dyb læringssystem kunne sammenligne datasets (genetiske profiler) for at potentielt identificere genetiske forløbere til disse sjældne sygdomme. Sjældne sygdomme alene påvirker 30 millioner amerikanere og koster det amerikanske sundhedssystem 1 billion dollar om året.

En gyldig argumentation imod det ovenstående ville være det potentielle tab af brugerens privatliv. Disse bekymringer kunne afhjælpes ved at bruge en avanceret type maskinlæring kaldet federeret læring. Med federeret læring er der ingen behov for at dele nogen personligt identificerbare data. Federeret læring bringer maskinlæringsmodeller til datakilden, hvilket muliggør, at data kan gemmes på en sikret lokalitet. For at reducere privatlivsproblemer ville en simpel løsning være, at en patient (eller forælder) godkender adgang til personligt identificerbare data.

Denne type løsning kunne være vital for at hjælpe med at bringe personlige lægemidler på markedet. At vide, hvilke molekyler der skal målrettes hos en enkelt person, er vigtigt for at gå over til personlig medicin.

Personlig sundhedspleje vil resultere i, at lægemidler bliver 3-D-printet med omhyggeligt tilpassede doser, former, størrelser og frigivelsesegenskaber for at målrette en enkelt person. Ikke kun køn, vægt og andre fysiske variabler vil blive taget i betragtning, men lægemidler kunne også være designet til at målrette en molekyle, der kun er til stede i visse genomer, der tilhører bestemte befolkningsgrupper.

Dyb læring er blevet brugt til at forudsige bindingen mellem et lægemiddel og et målmolekyle, hvilket blev testet af forskere ved Gwangju Institute of Science and Technology i Korea, som blev offentliggjort i Journal of Cheminformatics.

Et fragmenteret privatiseret sundhedssystem kan have svært ved at håndtere det ovenstående, men dette scenario kunne testes i dag af ambitiøse politikere, der er interesseret i månelandingstænkning, især i offentlige sundhedssystemer.

Estland er faktisk førende på dette område, Estlands Genomprojekt er en befolkningsbaseret biologisk database og biobank, der indeholder sundhedsdata fra en stor del af den estiske befolkning. Israels Genomprojekt er et andet ambitiøst projekt for at sekventere over 100.000 medlemmer af den israelske befolkning.

Den klare leder på dette område er Storbritannien, hvor Genomics England samarbejder med NHS for at levere og kontinuerligt forbedre genetisk testning for at hjælpe læger og kliniske specialister med at diagnosticere, behandle og forhindre sygdomme, såsom sjældne sygdomme og kræft. De har også et mål om at sekventere 100.000 medlemmer.

Et problem med de ovenstående nationaliserede databaser er, at befolkningerne, der er sekventeret, stadig er relativt små. En større dataset ville resultere i en højere præstation af AI-systemet, når det bruges til at identificere mønstre i data. Endnu vigtigere er, at det ville resultere i lige adgang til sundhedspleje for en hel befolkning.

Også data fra en mere divers etnisk baggrund ville være nyttigt for at forhindre potentielle AI-forvrængninger. AI-forvrængninger skyldes data, der mangler diversitet, herunder genetisk diversitet. Canada ville for eksempel være bedst placeret til at kapitalisere på dette, på grund af sin status som havende en af de største immigrantbefolkninger i verden, med 20% af Canadas befolkning, der er født i udlandet. Dette modsætter sig de estiske og israelske systemer, der lider under en mangel på etnisk diversitet.

Standardisering af genomsekventering og brug af dyb læring kunne resultere i store finansielle besparelser og sundhedsfordele for det canadiske sundhedssystem. Et system, der ofte er betegnet af canadiere som værende brudt med lange ventetider.

Ovenstående kræver ambitiøst tænkning, uanset hvilket land, der påtager sig denne månelandingstænkning, ville være besparelse af skatteydere, investering i fremtiden, forbedring af livskvaliteten og forlængelse af levetiden for den generelle befolkning – samtidig med at de leder verden i tilbud af lige adgang til personlig sundhedspleje og personlig medicin.