Hvordan Human Genome Sequencing & Deep Learning (AI) kan revolutionere personlig sundhedspleje

Sekvensering af det første menneskelige genom var et massivt offentligt foretagende koster 2.7 milliarder dollars og det tager næsten 15 år at gennemføre. De nuværende omkostninger ved at sekventere et menneskeligt genom er faldet dramatisk. Omkostningerne faldt fra 4000 $ i 2015, at mindre end $ 300 i dag.

Nogle genomiske virksomheder sigter yderligere på at reducere omkostningerne til mindre end $100. Til disse priser skifter spørgsmålet så til, hvornår er det forsømmeligt ikke at sekventere et menneskeligt genom?

En undersøgelse fandt ud af, at tidlig diagnosticering af kræft kunne redde det amerikanske lægesystem et gennemsnit på 26 milliarder dollars om året. Til sammenligning ville hver amerikaner pådrage sig en engangsomkostning på 100 milliarder dollars, og disse omkostninger kunne falde yderligere, hvis stordriftsfordele blev indregnet.

Ud over at finde genetiske dispositioner for kræft, er genomsekventering direkte relevant for at identificere sygdomme forbundet med flere typer af arvelige genetiske lidelser såsom enkeltgenarv, multifaktoriel arv, kromosomabnormaliteter og mitokondriel arv.

Lad os nu forestille os fordelene for samfundet, hvis en delmængde af machine learning kaldet dyb læring blev brugt til at analysere denne skattekiste af genetisk information.

Løst baseret på hjernens neurale netværk er deep learning et af de vigtigste værktøjer, som datavidenskabsmænd er afhængige af. Deep learning analyserer data og bruger mønstergenkendelse til at skabe sofistikerede modeller, der kan lære komplekse mønstre og generalisere disse mønstre for at identificere datapunkter. Disse datapunkter kan være komplekse, og jo mere data et deep learning-system opererer med, desto mere imponerende bliver resultaterne.

Ved at fodre en hel menneskelig befolkning ind i et dybt læringssystem kan maskinlæringsalgoritmer identificere potentielle biomarkører for kræft eller andre sygdomme. Desuden kunne systemet dykke dybt ned i genetiske stamtræer for at identificere, hvilke gener der er ansvarlige for forskellige egenskaber eller lidelser.

Intet af dette er revolutionerende for udøvere af kunstig intelligens, problemet er vores afhængighed af forældede regeringer, der er afhængige af årtier gammel teknologi, ofte bruges faxmaskiner stadig til at sende patientdata frem og tilbage. Det er tid til at modernisere dette arkaiske system.

Forestil dig nu, hvis næste gang du gik til din læge, kunne de øjeblikkeligt få adgang til dit genom og føre dine seneste symptomer ind i en computer for øjeblikkeligt at få AI-resultaterne med anbefalinger til behandlingsmuligheder. Med bærbare enheder at spore sundhedsdata i realtid, når du besøger en læge, er måske ikke engang nødvendigt.

Den mest effektive løsning ville være, at sundhedspersonalet blev uddannet i genetisk rådgivning, dette er processen med at undersøge individer og deres blodlinjer, der er påvirket af eller er i risiko for genetiske lidelser. Det vigtigste trin i genetisk rådgivning er at anbefale de bedste behandlingsmuligheder baseret på den pågældendes genetiske profil.

En anden fordel er rettet mod forsømte sjældne sygdomme, en sjælden sygdom identificeres som en sundhedstilstand, der rammer et lille antal mennesker sammenlignet med mere almindelige sygdomme, der rammer den generelle befolkning. Disse sjældne sygdomme er ofte for dyre til at blive målrettet på den traditionelle måde.

Et dybt læringssystem kunne sammenligne datasæt (genetiske profiler) for potentielt at identificere genetiske forstadier til disse sjældne sygdomme. Sjældne sygdomme alene påvirker 30 millioner amerikanere og koster det amerikanske lægesystem 1 billion dollar om året.

Et gyldigt argument mod ovenstående ville være det potentielle tab af brugernes privatliv. Disse bekymringer kunne afhjælpes ved at bruge en avanceret type maskinlæring kaldet fødereret læring. Med fødereret læring er der ingen grund til at dele personligt identificerbare data. Federated learning bringer maskinlæringsmodeller til datakilden, hvilket gør det muligt at lagre data på et sikkert sted. For at reducere bekymringer om privatlivets fred ville en simpel løsning være, at en patient (eller forælder) godkender adgang til personligt identificerbare data.

Denne type løsning kan være afgørende for at hjælpe med at bringe personlige lægemidler på markedet. At vide, hvilke molekyler man skal målrette mod hos en person, er vigtig for fuldt ud at gå over til personlig medicin.

Personlig sundhedspleje vil resultere i, at medicin bliver 3-D-printet med omhyggeligt skræddersyede doseringer, former, størrelser og frigivelseskarakteristika til specifikt at målrette en person. Ikke kun vil køn, vægt og andre fysiske variabler blive taget i betragtning, men lægemidler kan også designes til specifikt at målrette mod et molekyle, som muligvis kun er til stede i visse genomer, der tilhører bestemte befolkningsgrupper.

Deep learning er med succes blevet brugt til at forudsige bindingen mellem et lægemiddel og målmolekyle, dette blev med succes testet af forskere ved Gwangju Institute of Science and Technology i Korea, som blev offentliggjort i Journal of Cheminformatics.

Et fragmenteret privatiseret sundhedssystem kan kæmpe med ovenstående, men dette scenarie kunne i dag testes af ambitiøse politikere, der er interesseret i måneskudstænkning, især i offentlige sundhedssystemer.

Estland er faktisk førende i dette, The Estisk genomprojekt er en befolkningsbaseret biologisk database og biobank, der indeholder sundhedsjournaler fra en stor procentdel af den estiske befolkning. Det Israel Genome Project er endnu et ambitiøst projekt for at sekvensere over 100,000 medlemmer af den israelske befolkning.

Den klare leder på dette område er Storbritannien, dér Genomics England samarbejder med NHS for at levere og løbende forbedre genomiske tests for at hjælpe læger og klinikere med at diagnosticere, behandle og forebygge sygdomme, såsom sjældne sygdomme og kræft. De har også en mål om sekventering af 100,000 medlemmer.

Et problem med ovennævnte nationaliserede databaser er, at populationerne sekventeret stadig er relativt små. Et større datasæt ville resultere i en højere ydeevne af AI-systemet, når det bruges til at identificere mønstre i dataene. Endnu vigtigere ville det resultere i lige adgang til sundhedspleje for en hel befolkning.

Data fra en mere forskelligartet etnisk baggrund ville også være gavnlige for at forhindre potentiale AI bias problemer. AI-bias er resultatet af data, der mangler diversitet, herunder genetisk diversitet. Canada ville f.eks. være bedst positioneret til at udnytte dette på grund af sin status som en af ​​de største immigrantbefolkninger i verden, med 20% af Canadas befolkning er udenlandsk født. Dette står i kontrast til de estiske og israelske systemer, som lider under mangel på etnisk mangfoldighed.

Standardisering af genomsekventering og brug af dyb læring kan resultere i store økonomiske besparelser og sundhedsmæssige fordele for det canadiske sundhedssystem. Et system, som ofte betegnes af canadiere som brudt med lange ventetider.

Ovenstående kræver ambitiøs tænkning, uanset at ethvert land, der påtager sig denne moonshot-tankegang, vil spare skatteydernes penge, investere i fremtiden, øge livskvaliteten og forlænge levetiden for sin almindelige befolkning – alt imens det leder verden i at tilbyde lige adgang til personlig sundhedspleje og personlig medicin.