كيف يمكن لترتيب الجينوم البشري والتعلم العميق (AI) ثورة الرعاية الصحية الشخصية

كان ترتيب الجينوم البشري الأول مشروعًا عامًا ضخمًا كلف 2.7 مليار دولار واستغرق ما يقرب من 15 عامًا لاستكماله. انخفضت تكلفة ترتيب الجينوم البشري بشكل كبير. انخفضت التكلفة من $4000 في عام 2015 ، إلى أقل من 300 دولار اليوم.

تستهدف بعض الشركات الجينومية خفض التكلفة إلى أقل من 100 دولار. عند هذه الأسعار ، ينتقل السؤال إلى متى يكون إهمالًا عدم ترتيب الجينوم البشري؟

وجدت دراسة أن التشخيص المبكر للسرطان يمكن أن يحفظ النظام الطبي الأمريكي بمعدل 26 مليار دولار في السنة. بالمقارنة ، فإن ترتيب كل الأمريكيين سوف يتعرض لتكلفة واحدة تبلغ 100 مليار دولار ، ويمكن أن تنخفض هذه التكلفةさらに إذا تم تضمين اقتصاديات الحجم.

خارج العثور على الوراثة المسبقة للسرطان ، فإن ترتيب الجينوم直接 ذو صلة بتحديد الأمراض المرتبطة بالاضطرابات الوراثية المتعددة ، مثل الوراثة المفردة ، والوراثة المتعددة ، واضطرابات الكروموسومات ، والوراثة الميتوكوندرية.

الآن ، دعونا نتصور الفوائد للمجتمع إذا تم استخدام نوع فرعي من التعلم الآلي يسمى التعلم العميق لتحليل هذا الكنز من المعلومات الجينية.

مبني على شبكات الأعصاب في الدماغ ، التعلم العميق هو واحد من الأدوات الأكثر أهمية التي يعتمد عليها علماء البيانات. يقوم التعلم العميق بتحليل البيانات ويعتمد على التعرف على الأنماط لإنشاء نماذج متقدمة يمكنها تعلم الأنماط المعقدة وعمومية تلك الأنماط لتحديد نقاط البيانات. يمكن أن تكون تلك النقاط معقدة ، وأكثر البيانات التي يعمل بها نظام التعلم العميق ، وأكثر النتائج إثارة.

من خلال تغذية السكان البشر الكاملين بنظام التعلم العميق ، يمكن للخوارزميات التعلم الآلي تحديد العلامات الحيوية المحتملة للسرطان أو الأمراض الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للنظام أن يغوص عميقًا في الأشجار العائلية الجينية لتحديد الجينات المسؤولة عن سمات أو أمراض معينة.

ليس هذا ثوريًا لممارسة الذكاء الاصطناعي ، المشكلة هي اعتمادنا على الحكومات القديمة التي تعتمد على التكنولوجيا العتيقة ، والتي غالبًا ما تستخدم أجهزة الفاكس لإرسال بيانات المرضى ذهابًا وعودة. إنه وقت تحديث هذا النظام القديم.

الآن ، تخيل أنك تذهب إلى طبيبك ، ويمكنه الوصول إلى جينومك على الفور ، وإدخال أعراضك الأخيرة إلى الكمبيوتر لاسترجاع النتائج على الفور مع خيارات علاجية موصى بها. مع الأجهزة القابلة للارتداء التي تتبع بيانات الصحة في الوقت الفعلي ، قد لا يكون زيارة الطبيب ضرورية.

أفضل حل سيكون تدريب الموظفين الصحيين على الاستشارة الجينية ، وهو عملية التحقيق في الأفراد وأنسالهم الذين يتأثرون أو يتعرضون لخطر الاضطرابات الجينية. الخطوة الأكثر أهمية في الاستشارة الجينية هي توصية خيارات العلاج المثلى بناءً على ملف الجينوم الفرد.

منافع أخرى هي استهداف الأمراض النادرة المهملة ، يُعرَّف المرض النادر على أنه حالة صحية تؤثر على عدد صغير من الناس بالمقارنة مع الأمراض الشائعة التي تؤثر على السكان بشكل عام. غالبًا ما تكون هذه الأمراض النادرة باهظة الثمن للاستهداف بالطريقة التقليدية.

يمكن لنظام التعلم العميق أن يقارن مجموعات البيانات (الملفات الجينية) لتحديد المحفزات الجينية المحتملة لهذه الأمراض النادرة. تؤثر الأمراض النادرة وحدها على 30 مليون أمريكي وتكلف النظام الطبي الأمريكي 1 تريليون دولار في السنة.

يمكن أن يكون أحد الحجج الصحيحة ضد ما سبق هو فقدان خصوصية المستخدم المحتمل. يمكن أن تتم معالجة هذه المخاوف باستخدام نوع متقدم من التعلم الآلي يسمى التعلم الفيدرالي. مع التعلم الفيدرالي ، لا يوجد حاجة لمشاركة أي بيانات يمكن التعرف عليها شخصيًا. يأتي التعلم الفيدرالي بنماذج التعلم الآلي إلى مصدر البيانات ، مما يسمح بتخزين البيانات في موقع آمن. لتقليل مخاوف الخصوصية ، يمكن أن يكون الحل البسيط هو موافقة المريض (أو الوالد) على الوصول إلى البيانات التي يمكن التعرف عليها شخصيًا.

يمكن أن يكون هذا النوع من الحل حاسمًا لمساعدة إحضار الأدوية الشخصية إلى السوق. من المهم معرفة الجزيئات التي يجب استهدافها في فرد لتحويله بشكل كامل إلى الطب الشخصي.

سيؤدي الرعاية الصحية الشخصية إلى حصول الأدوية على طباعة ثلاثية الأبعاد مع جرعات متعددة ، وأحجام ، وأشكال ، وخصائص إطلاق محددة لاستهداف فرد معين. لن يتم النظر فقط في الجنس ، والوزن ، والمتغيرات الجسدية الأخرى ، بل يمكن أيضًا تصميم الأدوية لاستهداف جزيء معين قد يكون موجودًا فقط في جينومات معينة تنتمي إلى مجموعات سكانية معينة.

تم استخدام التعلم العميق بنجاح لتنبؤ الارتباط بين الدواء والجزيء المستهدف ، تم اختبار هذا بنجاح من قبل الباحثين في معهد كوانجو للعلوم والتكنولوجيا في كوريا ، كما نشر في مجلة المعلومات الكيميائية.

قد يصعب على نظام الرعاية الصحية الخاص القطاعي التعامل مع ما سبق ، ولكن يمكن اختبار هذا السيناريو اليوم من قبل السياسيين الطموحين المهتمين بالتفكير في مهمة القمر ، خاصة في الأنظمة الصحية العامة.

تتصدر إستونيا هذا المجال ، حيث مشروع الجينوم الإستوني هو قاعدة بيانات بيولوجية وبيو بنك يحتوي على سجلات صحية من نسبة كبيرة من سكان إستونيا. مشروع الجينوم الإسرائيلي هو مشروع طموح لترتيب أكثر من 100000 شخص من السكان الإسرائيليين.

المتألق الواضح في هذا المجال هو المملكة المتحدة ، حيث جينوم إنجلترا تعاون مع NHS لتسليم وتنفيذ اختبارات جينومية بشكل مستمر لمساعدة الأطباء والأطباء على تشخيص وعلاج ومنع الأمراض ، مثل الأمراض النادرة والسرطان. لديهم أيضًا هدف ترتيب 100000 شخص.

مشكلة واحدة مع القواعد البيانات الوطنية السابقة هي أن السكان المرتبين لا يزالون صغيرًا. سوف يؤدي مجموعة بيانات أكبر إلى أداء أعلى للنظام الذكي عند استخدامه لتحديد الأنماط في البيانات. وأكثر من ذلك ، سوف يؤدي إلى حصول وصول متساوي إلى الرعاية الصحية لسكان كامل.

أيضًا ، سوف تكون البيانات من خلفية عرقية أكثر تنوعًا مفيدة لمنع مشاكل الانحياز في الذكاء الاصطناعي. ينتج الانحياز في الذكاء الاصطناعي عن بيانات تفتقر إلى التنوع ، بما في ذلك التنوع الجيني. على سبيل المثال ، سوف يكون كندا في أفضل موقع للاستفادة من هذا ، بسبب وضعها كواحدة من أكبر السكان المهاجرين في العالم ، مع 20٪ من سكان كندا من المهاجرين. هذا يتناقض مع الأنظمة الإستونية والإسرائيلية التي تعاني من نقص في التنوع العرقي.

يمكن أن يؤدي توحيد ترتيب الجينوم واستخدام التعلم العميق إلى توفيرات مالية كبيرة وفوائد صحية لنظام الرعاية الصحية الكندي. نظام غالبًا ما يتم وسمه من قبل الكنديين على أنه نظام مكسور مع أوقات انتظار طويلة.

ال上 требует التفكير الطموح ، بغض النظر عن أي بلد يعتمد هذا التفكير في مهمة القمر ، سوف يكون economizing المال ، و الاستثمار في المستقبل ، و تحسين جودة الحياة ، و تمديد العمر الافتراضي للسكان – كل ذلك مع تقديم وصول متساوي إلى الرعاية الصحية الشخصية و الطب الشخصي.