كيف يمكن لترتيب الجينوم البشري وتعلم الآلة العميقة (الذكاء الاصطناعي) ثورة الرعاية الصحية الشخصية

كان ترتيب الجينوم البشري الأول مشروعًا عامًا ضخمًا كلف 2.7 مليار دولار وأخذ ما يقرب من 15 عامًا لاستكماله. انخفضت التكلفة الحالية لترتيب الجينوم البشري بشكل كبير. انخفضت التكلفة من 4000 دولار في عام 2015 ، إلى أقل من 300 دولار اليوم.

تستهدف بعض شركات الجينوم خفض التكلفة إلى أقل من 100 دولار. عند هذه الأسعار ، ثم ينتقل السؤال إلى متى يكون إهمالًا عدم ترتيب الجينوم البشري؟

وجدت دراسة واحدة bahwa التشخيص المبكر للسرطان يمكن إنقاذ النظام الطبي الأمريكي بمعدل 26 مليار دولار في السنة. بالمقارنة ، فإن ترتيب كل الأمريكيين سيتطلب تكلفة واحدة تبلغ 100 مليار دولار ، ويمكن أن تنخفض هذه التكلفة بشكل أكبر إذا تم tính إلى الحسابات اقتصادية.

خارج العثور على الوراثة للسرطان ، فإن ترتيب الجينوم直接 ذو صلة بالتعرف على الأمراض المرتبطة بالاضطرابات الوراثية المتعددة مثل الوراثة المنفردة ، والوراثة المتعددة ، واضطرابات الكروموسوم ، والوراثة الميتوكوندرية.

الآن ، دعونا نتصور الفوائد للمجتمع إذا تم استخدام مجموعة فرعية من تعلم الآلة تسمى تعلم الآلة العميقة لتحليل هذا الكنز من المعلومات الجينية.

مبني على شبكات الأعصاب في الدماغ ، تعلم الآلة العميقة هي واحدة من الأدوات الأكثر أهمية التي يعتمد عليها علماء البيانات. يتحليل تعلم الآلة العميقة البيانات ويتعلم النماذج المعقدة التي يمكنها التعرف على الأنماط المعقدة وgeneralize تلك الأنماط لتحديد نقاط البيانات. يمكن أن تكون نقاط البيانات معقدة ، وأكثر البيانات التي تعمل معها نظام تعلم الآلة العميقة ، وأكثر النتائج إثارة.

من خلال تغذية السكان البشريين بأكملهم إلى نظام تعلم الآلة العميقة ، يمكن لخوارزميات تعلم الآلة التعرف على العلامات البيولوجية المحتملة للسرطان أو الأمراض الأخرى. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للنظام الغوص في الأشجار العائلية الجينية لتحديد ما هي الجينات المسؤولة عن سمات أو أمراض مختلفة.

ليس من الثوري لممارسة الذكاء الاصطناعي ، المشكلة هي اعتمادنا على الحكومات القديمة التي تعتمد على تقنيات قديمة ، غالبًا ما يتم استخدام أجهزة الفاكس لإرسال بيانات المرضى ذهابًا وعودة. إنه وقت تحديث هذا النظام القديم.

الآن ، تخيل أنك تذهب إلى طبيبك ، ويمكنه الوصول إلى جينومك على الفور ، ويمكنه إدخال أعراضك الأخيرة إلى الكمبيوتر للحصول على نتائج على الفور مع توصيات خيارات العلاج. مع الأجهزة القابلة للارتداء التي تتبع بيانات الصحة في الوقت الفعلي ، قد لا يكون زيارة الطبيب ضرورية.

أفضل حل سيكون تدريب موظفي الرعاية الصحية على الاستشارة الجينية ، وهذا هو عملية التحقيق في الأفراد وأسلافهم الذين هم مصابون أو معرضون للاضطرابات الجينية. أهم خطوة في الاستشارة الجينية هي التوصية بأفضل خيارات العلاج بناءً على ملف الجينوم الفرد.

من الفوائد الأخرى هو استهداف الأمراض النادرة المهملة ، ويعرف المرض النادر بأنه حالة صحية تؤثر على عدد صغير من الناس بالمقارنة مع الأمراض الشائعة التي تؤثر على السكان العام.

يمكن لنظام تعلم الآلة العميقة مقارنة مجموعات البيانات (الملفات الجينية) لتحديد بدائيات جينية محتملة لهذه الأمراض النادرة. تؤثر الأمراض النادرة وحدها 30 مليون أمريكي وتكلف النظام الطبي الأمريكي 1 تريليون دولار في السنة.

يمكن أن يكون أحد الحجج الصحيحة ضد ما سبق هو فقدان خصوصية المستخدم المحتمل. يمكن أن تتم معالجة هذه المخاوف باستخدام نوع متقدم من تعلم الآلة يسمى تعلم موزع. مع تعلم موزع ، لا يوجد حاجة لمشاركة أي بيانات يمكن التعرف عليها شخصيًا. يأتي تعلم موزع إلى مصدر البيانات ، ويمكن تخزين البيانات في موقع آمن. لتقليل مخاوف الخصوصية ، يمكن أن يكون الحل البسيط هو أن يمنح المريض (أو الوالد) الوصول إلى البيانات التي يمكن التعرف عليها شخصيًا.

يمكن أن يكون هذا النوع من الحل حاسمًا لمساعدة في جلب الأدوية الشخصية إلى السوق. من المهم معرفة الجزيئات التي يجب استهدافها في فرد لتحويله بشكل كامل إلى الطب الشخصي.

ستؤدي الرعاية الصحية الشخصية إلى أدوية مطبوعة ثلاثية الأبعاد بدقة مع جرعات و_forms و أحجام وخصائص إطلاق معدة بعناية لاستهداف فرد معين. لن يتم النظر فقط في الجنس و الوزن و المتغيرات الجسدية الأخرى ، ولكن يمكن تصميم الأدوية لاستهداف جزيء معين قد يكون موجودًا فقط في جينومات معينة تنتمي إلى مجموعات سكانية معينة.

لقد تم استخدام تعلم الآلة العميقة بنجاح للتنبؤ بالارتباط بين الدواء والجزيء المستهدف ، وهذا تم اختباره بنجاح من قبل الباحثين في معهد gwangju للعلوم والتكنولوجيا في كوريا ، كما نشر في مجلة المعلومات الكيميائية.

يمكن أن ي đấu نظام الرعاية الصحية المنقسم والمخصخص مع ما سبق ، ولكن يمكن اختبار هذا السيناريو اليوم من قبل السياسيين الطموحين المهتمين بالتفكير في مشاريع قمرية ، خاصة في أنظمة الرعاية الصحية العامة.

تستأثر إستونيا بالleadership في هذا ، مشروع الجينوم الإستوني هو قاعدة بيانات بيولوجية ومصرف بيولوجي يحتوي على سجلات صحية من نسبة كبيرة من سكان إستونيا. مشروع الجينوم الإسرائيلي هو مشروع طموح آخر لترتيب أكثر من 100 ألف شخص من السكان الإسرائيليين.

الزعيم الواضح في هذا المجال هو المملكة المتحدة ، حيث جينوم إنجلترا تعاون مع NHS لتسليم وتحسين الاختبارات الجينية بشكل مستمر لمساعدة الأطباء والأطباء على تشخيص وعلاج ومنع الأمراض ، مثل الأمراض النادرة والسرطان. لديهم أيضًا هدف ترتيب 100 ألف شخص.

أحد مشاكل القواعد البيانات الوطنية السابقة هو أن السكان المرتبين لا يزالون صغيرًا. سيتسبب مجموعة بيانات أكبر في أداء أعلى لنظام الذكاء الاصطناعي عند استخدامه لتحديد الأنماط في البيانات. وأهم من ذلك ، سوف يؤدي إلى الحصول على وصول متساوٍ إلى الرعاية الصحية لجميع السكان.

أيضًا ، سيكون من المفيد الحصول على بيانات من خلفية عرقية أكثر تنوعًا لمنع مشاكل الانحياز في الذكاء الاصطناعي. ينتج الانحياز في الذكاء الاصطناعي عن بيانات تفتقر إلى التنوع ، بما في ذلك التنوع الجيني. على سبيل المثال ، سيكون كندا أفضل وضع للاستفادة من هذا ، بسبب وضعها كواحدة من أكبر السكان المهاجرين في العالم ، مع 20٪ من سكان كندا من المهاجرين. هذا يتناقض مع الأنظمة الإستونية والإسرائيلية التي تعاني من نقص في التنوع العرقي.

يمكن أن يؤدي توحيد ترتيب الجينوم و استخدام تعلم الآلة العميقة إلى توفير économique كبير وفوائد صحية لنظام الرعاية الصحية الكندي. نظام غالبًا ما يتم وصفها من قبل الكنديين على أنها نظام متجزر ، مع أوقات انتظار طويلة.

يتطلب ما سبق التفكير الطموح ، بغض النظر ، أي دولة تتخذ هذا التفكير في مشاريع قمرية سوف توفّر أموال دافعي الضرائب ، وستستثمر في المستقبل ، وستزيد من جودة الحياة ، وستطيل العمر من متوسط العمر لجميع السكان – كل ذلك مع قيادة العالم في تقديم وصول متساوٍ إلى الرعاية الصحية الشخصية والطب الشخصي.