Com la seqüenciació del genoma humà i l'aprenentatge profund (IA) poden revolucionar l'atenció sanitària personalitzada

La seqüenciació del primer genoma humà va ser una empresa pública massiva costa 2.7 milions de dòlars i triguen gairebé 15 anys a completar-se. El cost actual de seqüenciar un genoma humà ha baixat dràsticament. El cost va baixar de 4000 dòlars el 2015, A Menys de $ 300 avui dia.

Algunes empreses de genòmica tenen com a objectiu reduir el cost a menys de 100 dòlars. A aquests preus, la pregunta passa a quan és negligent no seqüenciar un genoma humà?

Un estudi va descobrir que el diagnòstic precoç del càncer podria salvar el sistema mèdic nord-americà una mitjana de 26 milions de dòlars anuals. En comparació, la seqüenciació de cada nord-americà incorreria en un cost únic de 100 milions de dòlars, i aquest cost podria baixar encara més si es tinguessin en compte les economies d'escala.

A més de trobar predisposicions genètiques al càncer, la seqüenciació del genoma és directament rellevant per identificar malalties associades a múltiples tipus de trastorns genètics hereditaris, com ara l'herència d'un sol gen, l'herència multifactorial, les anomalies cromosòmiques i l'herència mitocondrial.

Ara, imaginem els beneficis per a la societat si un subconjunt de màquina d'aprenentatge anomenat aprenentatge profund es va utilitzar per analitzar aquest tresor d'informació genètica.

Basat lliurement en les xarxes neuronals del cervell, l'aprenentatge profund és una de les eines més importants en què confien els científics de dades. L'aprenentatge profund analitza les dades i utilitza el reconeixement de patrons per crear models sofisticats que poden aprendre patrons complexos i generalitzar aquests patrons per identificar punts de dades. Aquests punts de dades poden ser complexos i com més dades funcioni un sistema d'aprenentatge profund, més impressionants són els resultats.

By feeding an entire human population into a deep learning system, machine learning algorithms could identify potential biomarkers for cancer or other illnesses. Furthermore, the system could dive deep into genetic family trees to identify what genes are responsible for different traits or ailments.

Res d'això és revolucionari per als professionals de la IA, el problema és la nostra dependència de governs antiquats que depenen de tecnologia de dècades d'antiguitat, sovint les màquines de fax encara s'utilitzen per enviar dades dels pacients d'anada i tornada. És hora de modernitzar aquest sistema arcaic.

Ara imagineu-vos si la propera vegada que aneu al vostre metge, podrien accedir instantàniament al vostre genoma i alimentar els vostres darrers símptomes a un ordinador perquè l'IA torni a l'instant els resultats amb recomanacions d'opcions de tractament. Amb dispositius portàtils que fan un seguiment de les dades de salut en temps real que visiten un metge potser ni tan sols siguin necessaris.

La solució més eficaç seria la formació del personal sanitari assessorament genètic, aquest és el procés d'investigació d'individus i els seus llinatges que estan afectats o en risc de patir trastorns genètics. El pas més important en l'assessorament genètic és recomanar les millors opcions de tractament en funció del perfil genètic de la persona.

Un altre benefici és dirigir-se a les malalties rares desateses, una malaltia rara s'identifica com una condició de salut que afecta un nombre reduït de persones en comparació amb malalties més comunes que afecten a la població general. Aquestes malalties rares solen ser massa costoses per orientar-se de la manera tradicional.

Un sistema d'aprenentatge profund podria comparar conjunts de dades (perfils genètics) per identificar potencialment precursors genètics d'aquestes malalties rares. Només les malalties rares afecta a 30 milions d'americans i va costar al sistema mèdic nord-americà 1 bilió de dòlars l'any.

Un argument vàlid en contra de l'anterior seria la possible pèrdua de privadesa de l'usuari. Aquestes preocupacions es podrien solucionar utilitzant un tipus avançat d'aprenentatge automàtic anomenat aprenentatge federat. With federated learning there is no need to share any personally identifiable data. Federated learning brings machine learning models to the data source, enabling data to be stored in a secured location. To reduce privacy concerns a simple solution would be for a patient (or parent) to approve access to personally identifiable data.

Aquest tipus de solució podria ser vital per ajudar a portar medicaments personalitzats al mercat. Saber quines molècules s'ha d'orientar en un individu és important per passar completament a la medicina personalitzada.

L'atenció sanitària personalitzada farà que la medicació s'imprimeixi en 3D amb dosis, formes, mides i característiques d'alliberament curosament adaptades per orientar-se específicament a un individu. No només es tindran en compte el gènere, el pes i altres variables físiques, sinó que també es podrien dissenyar fàrmacs per dirigir-se específicament a una molècula que només pot estar present en determinats genomes pertanyents a determinats grups de població.

L'aprenentatge profund s'ha utilitzat amb èxit per predir la unió entre un fàrmac i una molècula objectiu, això va ser provat amb èxit per investigadors de l'Institut de Ciència i Tecnologia de Gwangju a Corea, tal com es va publicar a Revista de Química Informàtica.

Un sistema sanitari privatitzat fragmentat pot lluitar amb l'anterior, però aquest escenari podria ser provat avui per polítics ambiciosos interessats en el pensament de la lluna, especialment en els sistemes sanitaris públics.

Estònia és realment líder en això, The Projecte Genoma Estonià és una base de dades biològiques basades en la població i un biobanc que conté registres de salut d'un gran percentatge de la població estònia. El Projecte Genoma d'Israel és un altre projecte ambiciós per seqüenciar més de 100,000 membres de la població israeliana.

El líder clar en aquest espai és el Regne Unit, allà Genòmica Anglaterra col·labora amb el NHS per oferir i millorar contínuament les proves genòmiques per ajudar els metges i metges a diagnosticar, tractar i prevenir malalties, com ara malalties rares i càncer. També tenen a objectiu de seqüenciar 100,000 membres.

Un dels problemes de les bases de dades nacionalitzades anteriors és que les poblacions seqüenciades encara són relativament petites. Un conjunt de dades més gran donaria lloc a un rendiment més elevat del sistema d'IA quan s'utilitza per identificar patrons a les dades. El que és més important, donaria lloc a un accés igualitari a l'assistència sanitària per a tota la població.

A més, les dades d'un origen ètnic més divers serien beneficioses per prevenir el potencial Biaix de la IA qüestions. El biaix de la IA és el resultat de dades que no tenen diversitat, inclosa la diversitat genètica. Canadà, per exemple, estaria millor posicionat per aprofitar-ho, a causa de la seva condició de tenir una de les poblacions d'immigrants més grans del món, amb El 20% de la població del Canadà és estranger. Això contrasta amb els sistemes estonians i israelians que pateixen una manca de diversitat ètnica.

L'estandardització de la seqüenciació del genoma i l'ús de l'aprenentatge profund podria donar lloc a grans estalvis financers i beneficis per a la salut per al sistema sanitari canadenc. Un sistema sovint etiquetat pels canadencs com a trencat llargs temps d'espera.

L'anterior requereix un pensament ambiciós, independentment de qualsevol país que emprengui aquest pensament de lluna estalviant diners als contribuents, invertint en el futur, augmentant la qualitat de vida i allargant la vida útil de la seva població en general, tot alhora que lidera el món en oferir un accés igualitari. a l'atenció sanitària personalitzada i la medicina personalitzada.