Modelele AI ar putea ajuta la detectarea anumitor tipuri de autism

Un nou studiu realizat de cercetătorii de la Universitatea Northwestern a creat modele AI care pot fi utilizate pentru a detecta semnele precoce și pentru a ajuta la detectarea subtipurilor de tulburare. Modelul AI ar putea fi primul instrument de screening biomedical pentru autism și ar putea ajuta medicii să recunoască cazurile de autism mult mai devreme.

Modelul AI dezvoltat de echipa de cercetare poate detecta markeri ai unui subtip specific de autism. Tulburările din spectrul autismului, inclusiv sindromul Asperger, pot fi greu de recunoscut și diferențiat unele de altele. Diagnosticul afecțiunilor legate de autism depinde de obicei de simptome și nu de datele biomedicale. După cum a explicat Dr. Yuan Lo, coautor al studiului prin Eurekalert, un subtip de autism caracterizat prin niveluri chimice anormale „este primul subtip multidimensional bazat pe dovezi care are caracteristici moleculare distincte și o cauză subiacentă”. Modelul AI conceput de cercetătorii Northwestern ar putea detecta și distinge în mod fiabil tulburările din spectrul autist pe baza acestor caracteristici moleculare.

Subtipul de autism la care se referă dr. Lo se numește autism asociat dislipidemiei. Acest subtip reprezintă aproximativ 6.5% din toate cazurile de autism din SUA. Potrivit lui Luo, studiul lor este primul care analizează posibili markeri de boală, cum ar fi diferite modele de expresie a genelor, date despre mutații genetice, date despre modelele animale și chiar cererile de asigurare de sănătate. Toate aceste date au fost puse una peste alta, construind un fel de hartă digitală care era mai reprezentativă pentru lumea reală decât oricare dintre variabilele izolate.

Este incredibil de dificil să te bazezi doar pe date genetice pentru a diagnostica autismul, deoarece acestea sunt mii de variante diferite ale multor gene diferite care sunt potențial legate de această afecțiune. Mai mult, fiecare dintre mutațiile asociate cu autismul apare la mai puțin de 1% din toate familiile cu autism. De aici și necesitatea de a colecta cât mai multe date posibil din cât mai multe surse diferite. Modelul AI pe care cercetătorii l-au proiectat i-a ajutat să identifice grupuri de exoni de gene (părți ale secvenței genelor exprimate în proteine) care funcționează în grupuri în timpul dezvoltării creierului. Sistemul AI pe care cercetătorii l-au folosit tehnici de grupare pe datele exonilor. Se pare că atunci când sunt combinate cu datele hărții multimodale, s-au găsit câteva corelații puternice care au prezis autismul.

Modelul AI și datele hărții multimodale par să sugereze o metodă generalizabilă de detectare a subtipurilor de autism și chiar și a altor boli complicate genetic care, cum ar fi autismul, se pot baza în principal pe manifestarea simptomelor pentru a fi diagnosticate.

Echipa de cercetare a reușit să identifice o corelație semnificativă între tulburarea din spectrul autist și dislipidemia parentală, care este o afecțiune caracterizată prin modificarea lipidelor din sânge. Aceste profiluri lipidice modificate au fost observate și la sugari care au fost diagnosticați ulterior cu afecțiuni din spectrul autismului. Echipa de cercetare va efectua studii suplimentare pentru a vedea cât de eficientă ar putea fi screeningul timpuriu cu constatările în studiile clinice. Luo a explicat că, în timp ce autismul astăzi este diagnosticat doar pe baza simptomelor, detectarea precoce și diagnosticarea ar putea deschide o fereastră mai largă pentru intervenție:

„Astăzi, autismul este diagnosticat doar pe baza simptomelor, iar realitatea este că atunci când un medic îl identifică, adesea se întâmplă atunci când perioadele timpurii și critice de dezvoltare a creierului au trecut fără o intervenție adecvată. Această descoperire ar putea schimba această paradigmă.”

Cercetarea realizată la Universitatea Northwestern este doar un exemplu de modele de inteligență artificială utilizate pentru detectarea bolilor mintale. Un nou studiu realizat de oamenii de știință de la NYU Langone Health și de la Universitatea din Minnesota a aplicat modele de inteligență artificială pentru detectarea dovezilor de stres posttraumatic (PTS) la ofițerii de poliție și se speră că detectarea mai timpurie a simptomelor asociate cu PTS va duce la detectarea și tratarea mai timpurie a PTSD.