질병 관련 유전자를 찾는 데 사용되는 딥 러닝

A 새로운 연구 Linköping 대학의 연구원들이 이끄는 연구는 인공 신경망(ANN)이 어떻게 많은 양의 유전자 발현 데이터를 공개할 수 있고 질병 관련 유전자 그룹의 발견으로 이어질 수 있는지를 보여줍니다. 이 연구는 자연 통신, 그리고 과학자들은 이 방법이 정밀 의학 및 개별화된 치료에 적용되기를 원합니다. 

과학자들은 현재 서로 다른 단백질이나 유전자가 어떻게 상호 작용하는지에 기초한 생물학적 네트워크 지도를 개발하고 있습니다. 새로운 연구에는 딥러닝을 통해 생물학적 네트워크를 발견할 수 있는지 알아보기 위해 인공지능(AI)을 사용하는 방법이 포함되어 있습니다. 딥러닝 과정에서 실험 데이터로 학습된 인공신경망은 방대한 양의 복잡한 데이터 속에서도 패턴을 찾아낼 수 있습니다. 이 때문에 이미지 인식과 같은 응용 분야에 자주 사용됩니다. 겉보기에는 엄청난 잠재력이 있음에도 불구하고 이 기계 학습 방법은 생물학적 연구에서는 사용이 제한되어 왔습니다. 

산지브 드위베디(Sanjiv Dwivedi)는 린셰핑 대학교 물리, 화학 및 생물학과(IFM)의 박사후 연구원입니다.

"우리는 최초로 딥러닝을 사용하여 질병 관련 유전자를 찾아냈습니다. 이는 방대한 양의 생물학적 정보, 즉 '빅데이터'를 분석하는 데 매우 강력한 방법입니다."라고 드위베디는 말합니다.

과학자들은 많은 사람들의 20,000개 유전자 발현 패턴에 관한 정보가 있는 대규모 데이터베이스에 의존했습니다. 인공 신경망은 어떤 유전자 발현 패턴이 질병을 가진 사람에게서 나온 것인지, 어떤 것이 건강한 사람에게서 나온 것인지 알려주지 않았습니다. 그런 다음 AI 모델은 유전자 발현 패턴을 찾도록 훈련되었습니다.

기계 학습을 둘러싼 미스터리 중 하나는 현재 인공 신경망이 최종 결과에 도달하는 방법을 보는 것이 불가능하다는 것입니다. 들어가는 정보와 생산되는 정보만 볼 수 있지만 그 사이에서 일어나는 모든 것은 수학적으로 처리된 여러 층의 정보로 구성된다. 인공 신경망의 이러한 내부 작동은 아직 해독할 수 없습니다. 과학자들은 신경망 설계와 친숙한 생물학적 네트워크 사이에 유사점이 있는지 알고 싶었습니다. 

Mike Gustafsson은 IFM의 선임 강사이며 연구를 이끌고 있습니다. 

"신경망을 분석해 보니 첫 번째 은닉층이 다양한 단백질 간의 상호작용을 상당 부분 나타내는 것으로 나타났습니다. 반면, 모델의 더 깊은 세 번째 층에서는 다양한 세포 유형의 집단을 발견했습니다. 우리 네트워크가 분류되지 않은 유전자 발현 데이터에서 시작되었다는 점을 고려하면, 이러한 생물학적으로 유의미한 집단 분류가 자동으로 생성된다는 점은 매우 흥미롭습니다."라고 구스타프손은 말합니다.

그런 다음 과학자들은 그들의 유전자 발현 모델이 질병과 관련된 유전자 발현 패턴과 정상인 유전자 발현 패턴을 결정하는 데 사용될 수 있는지 알고 싶어했습니다. 그들은 모델이 신체의 생물학적 메커니즘과 일치하는 상대적인 패턴을 발견할 수 있음을 확인할 수 있었습니다. 또 다른 발견은 인공 신경망이 분류되지 않은 데이터로 훈련되었기 때문에 완전히 새로운 패턴을 발견할 수 있다는 것입니다. 연구원들은 이제 이전에 알려지지 않은 패턴과 그것들이 생물학과 관련이 있는지 여부를 조사할 것입니다. 

“우리는 이 분야에서 발전하기 위한 열쇠는 신경망을 이해하는 것이라고 믿습니다. 이것은 많은 요인이 상호 작용하는 질병과 같은 생물학적 맥락에 대해 새로운 것을 가르쳐줄 수 있습니다. 그리고 우리는 우리의 방법이 일반화하기 쉽고 다양한 유형의 생물학적 정보에 사용될 수 있는 모델을 제공한다고 믿습니다.”라고 Gustafsson은 말합니다.

Gustafsson은 의료 연구원과의 협력을 통해 이 방법을 정밀 의학에 적용하기를 희망합니다. 이것은 환자가 받아야 할 특정 유형의 약을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 연구는 스웨덴 전략 연구 재단(Swedish Foundation for Strategic Research, SSF)과 스웨덴 연구 위원회(Swedish Research Council)의 재정적 지원을 받았습니다.