Dennis Wall, PhD, Salah Satu Pendiri Cognoa – Seri Wawancara

Dennis Wall, PhD, adalah Associate Professor Pediatrics and Psychiatry di Stanford University dan Co-Founder Cognoa. Cognoa didedikasikan untuk menciptakan standar perawatan yang tak tertandingi dalam kesehatan perilaku pediatrik yang memastikan akses yang adil ke intervensi dini dengan memberikan produk berkualitas tinggi untuk meningkatkan hasil seumur hidup bagi semua anak dan keluarga.

Anda sudah lama memiliki hubungan pribadi dengan seseorang yang memiliki autisme. Bisakah Anda menggambarkan hubungan ini dan apa yang telah Anda pelajari darinya?

Adik ipar saya menderita autisme parah. Aku sebenarnya sudah mengenalnya sejak aku masih remaja. Saya bersekolah di Boston College High School bersama sepupunya dan teman saya, tetapi saya tinggal di Cape Cod, yang sering kali menempuh perjalanan 2 jam sekali jalan. Setelah beberapa saat, teman saya bersikeras agar saya mulai tinggal di rumahnya selama seminggu, dan untungnya saya menurut. Saya menjadi dekat dengan keluarga mereka. Begitulah cara saya mengenal Becky dan pasang surut autisme.

Saya melanjutkan untuk menyelesaikan pelatihan Integrative Biology di UC Berkeley dan Computational Genetics di Stanford dan kemudian pindah kembali ke Boston bersama istri saya, Abby, dan memulai janji fakultas baru di Harvard. Saya kemudian memiliki kesempatan untuk melakukan lab dan penelitian akademik saya untuk memahami autisme dan menemukan cara untuk menerapkan pelatihan saya untuk menemukan solusi bagi keluarga seperti keluarga Becky. Itu membawa saya ke sejumlah jalan, yang paling penting adalah pandangan baru pada realitas dan tantangan dengan sistem diagnosis autisme saat ini. Pengalaman pribadi saya dengan autisme mengajari saya bahwa inovasi dan perubahan baru sangat dibutuhkan oleh banyak keluarga dalam cara kami mendiagnosis dan menangani autisme.

Anda sering digambarkan sebagai "anak nakal" dalam penelitian autisme, apakah menurut Anda reputasi ini pantas?

Saya tidak berpikir deskripsi tersebut adalah pendapat yang dibagikan secara universal. Saya baru saja dilantik sebagai sesama ke Kolese Informatika Medis Amerika dan saya bernama kesembilan di antara peneliti autisme top dunia. Saya telah menghabiskan 16 tahun terakhir bekerja untuk menemukan solusi yang lebih baik untuk mendiagnosis dan mengobati autisme.

Fakta bahwa orang tua harus sering menunggu satu sampai tiga tahun untuk menerima diagnosis autisme dan memulai pengobatan untuk anak-anak mereka yang mengakibatkan banyak anak kehilangan jendela perkembangan saraf awal yang kritis (membatasi efektivitas pengobatan), mendorong saya untuk menggunakan AI dan pembelajaran mesin untuk mengembangkan solusi yang akan meningkatkan hasil dan sistem saat ini. Waktu tunggu terus memburuk karena semakin berkurangnya spesialis kesehatan perilaku. COVID-19 semakin memperburuk tantangan akses terhadap diagnosis. Jelas bahwa kita harus berinovasi dan menerapkan solusi baru yang dapat membantu anak-anak dan keluarga mereka mengakses diagnosis dan perawatan dengan lebih cepat dan efisien. Cognoa melakukan hal ini dan komitmen saya untuk mendorong inovasi dan menciptakan solusi yang menjangkau semua keluarga dengan cara yang adil dan pada waktu yang tepat adalah perhatian utama saya. Inovasi dan kolaborasi di seluruh komunitas layanan kesehatan sangat dibutuhkan – dan hal ini mungkin terjadi.

Anda sering mengunjungi kembali buku seminal Charles Darwin “On the Origin of Species”. Ada apa dengan buku mani ini yang sangat memuji Anda?

Saya suka keanekaragaman hayati. Saya suka memahami dunia. Saya suka bahwa Darwin menantang sistem dengan teori sesat tentang cara spesies muncul dan terus berkembang. Bukunya juga mengartikulasikan algoritma untuk mengkategorikan organisme melalui karakteristik fisik, perilaku, dan morfologi yang meluncurkan bidang dasar matematika yang ketat untuk mendefinisikan bentuk kehidupan secara kuantitatif. Bidang sistematika, filogenetik, dan genetika populasi, meski tampak jauh dari bidang kedokteran, sebenarnya tidak. Seperti kompleksitas spesies, kondisi seperti autisme memiliki banyak bentuk yang membutuhkan deskripsi yang cermat melalui dasar matematika seperti pembelajaran mesin. Hal ini membuat proses lebih objektif, berdasarkan data, dan juga membawa kita kembali ke kuantitas dan angka yang dapat kita gunakan dengan cara yang sangat praktis.

Anda adalah pendiri di balik Cognoa, dapatkah Anda membagikan kisah awal di balik perusahaan ini?

Karena pengalaman pribadi saya dengan autisme dan penelitian profesional saya, saya mendirikan Cognoa dengan tujuan untuk meningkatkan sistem perawatan saat ini untuk anak-anak dan keluarga yang hidup dengan autisme dengan cara yang akan meningkatkan kehidupan mereka. Selama pelatihan saya dan oleh dokter bayangan, saya menyaksikan secara langsung tantangan besar yang dihadapi keluarga dalam menavigasi sistem saat ini dan khususnya bagaimana proses diagnosis tidak sejalan dengan kebutuhan keluarga. Terlalu banyak keluarga menghadapi perjalanan panjang dan sulit untuk menerima diagnosis. Akibatnya, anak-anak kehilangan jendela perkembangan saraf kritis ketika intervensi dini memiliki potensi terbesar untuk meningkatkan hasil seumur hidup bagi anak-anak dan keluarga yang hidup dengan autisme.

Saya memulai posisi fakultas saya di Harvard dengan fokus yang jelas pada dasar molekuler autisme. Kami tahu (dan tahu), sebagai suatu bidang, bahwa autisme adalah genetik dan dapat diwariskan. Namun, gen yang bertanggung jawab tidak jelas. Saya bekerja sama dengan Rumah Sakit Anak Boston (kemudian Rumah Sakit Anak Boston), dan setelah banyak analisis komprehensif, saya mulai bertanya-tanya bagaimana pelabelan – konfirmasi kelas atau diagnosis untuk anak – dilakukan.

Jadi saya membayangi dokter dan teknisi klinis yang melakukan penilaian autisme, termasuk pengamatan di balik kaca/cermin satu arah, saat praktisi klinis melakukan wawancara dengan orang tua dan anak menggunakan penilaian perawatan standar, Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R) dan ADOS (Jadwal Observasi Diagnostik Autisme). Saya belajar bahwa proses diagnosis, meski dirancang dengan baik, sangat panjang dan sangat sulit untuk diulangi dan bahwa keniscayaan subjektivitas merayap ke dalam persamaan. Semua elemen ini memotivasi saya untuk mencari cara yang lebih cepat untuk melakukan evaluasi diagnostik karena kualitas hidup dan hasil klinis dari sistem perawatan bergantung pada akurasi dan waktu diagnosis.

Saya memfokuskan kembali usaha saya pada fenotipe – dan bagaimana membuat alat kuantitatif digital untuk fenotipe anak dengan akurasi tinggi, keandalan antar penilai, dan efisiensi yang lebih besar. Saya berfokus pada apakah kita dapat mengurangi kerumitan diagnosis autisme tanpa kehilangan akurasi yang berarti. Jawabannya pasti ya.

Dengan ini, saya dapat memulai perjalanan untuk menggalang dana untuk perusahaan baru yang akan dimulai dengan berfokus pada peningkatan perjalanan menuju diagnosis. Saat ini, dokter anak paling banyak merujuk canak-anak dengan dugaan keterlambatan perkembangan ke spesialis untuk mendiagnosis dan meresepkan pengobatan. Hal ini sering mengakibatkan anak-anak dan keluarga menunggu bulan atau bahkan bertahun-tahun sebelum anak mereka menerima diagnosis autisme awal dan dapat memulai terapi yang mengubah hidup. Cognoa diposisikan untuk secara mendasar mengubah kenyataan ini dengan memberdayakan dokter anak untuk membuat diagnosis dalam pengaturan perawatan primer dan mendukung spesialis dengan memungkinkan mereka untuk fokus pada anak-anak dengan presentasi yang lebih kompleks – merampingkan seluruh sistem.

Cognoa sangat bergantung pada pembelajaran mesin, apa yang awalnya membuat Anda tertarik pada teknologi ini?

Pembelajaran mesin (ML) sangat baik dalam menemukan pola dalam data. Banyak data yang kompleks dan multidimensi – termasuk data pengamatan yang dibuat pada anak-anak selama penilaian. Untuk diagnosis kondisi kesehatan perilaku seperti autisme, terdapat pengukuran sosial, pengukuran sensorik, ketergantungan waktu dan kemandirian, serta variasi emosi, gerakan, gestur, respons, dan lainnya. Semua komponen ini perlu diperhitungkan dalam pengambilan keputusan, dan ML dapat membantu dokter mengetahui fitur tertentu mana yang berkorelasi dengan yang lain dan mana yang tidak. Ini dapat membantu mengidentifikasi fitur paling relevan yang pada akhirnya mendorong keputusan.

Kita dapat menggunakan ML untuk memotong kebisingan untuk menemukan fitur yang menonjol dan menghasilkan model matematika untuk menghasilkan fenotipe digital untuk seorang anak. Tapi ini benar-benar baru permulaan. Apa yang perlu terjadi selanjutnya adalah menentukan cara menilai fitur-fitur tersebut dengan cara yang akurat, dapat diskalakan, dan dapat diulang.

Cognoa adalah perusahaan pertama dan terpenting yang berkomitmen untuk meningkatkan hasil kesehatan, khususnya yang berkaitan dengan kesehatan perkembangan anak. Kami bukanlah perusahaan yang berkomitmen pada teknik tertentu. Pembelajaran mesin dapat membantu kita membuat keputusan lebih cepat, dapat membantu menghilangkan kesalahan dalam proses, dan sangat membantu untuk secara dramatis meningkatkan jangkauan ke populasi sosial ekonomi yang beragam, ke jumlah anak laki-laki dan perempuan yang setara, dan ke semua budaya dan ras. Namun agar berhasil, pembelajaran mesin perlu digabungkan dengan kendaraan yang tepat untuk aliran data. Jadi Cognoa juga berkomitmen untuk memastikan ML – yang mana telah menunjukkan menjadi sangat akurat secara klinis — dapat diakses melalui teknologi di mana-mana (seperti smartphone) untuk membuat prosesnya cepat, efisien, dan tersedia sebanyak mungkin. Selain itu, sangat jelas – untuk semua – bahwa peran teknologi dalam mengatasi kesenjangan dan inefisiensi layanan kesehatan hanya meningkat mengingat adanya COVID-19.

Bisakah Anda mendiskusikan bagaimana Cognoa memanfaatkan teknologi AI dan Pembelajaran Mesin terbaru untuk memperkenalkan paradigma baru perawatan autisme?

Dengan membawa diagnosis autisme ke era digital, Cognoa memelopori pendekatan baru diagnosis autisme untuk meningkatkan hasil kesehatan, kualitas hidup keluarga, dan dengan melakukan itu, memperbaiki sistem yang saat ini sangat kompleks. Seperti yang dibahas, saat ini dokter anak paling banyak merujuk canak-anak dengan dugaan keterlambatan perkembangan ke spesialis untuk mendiagnosis dan meresepkan pengobatan. Banyak keluarga menghadapi proses diagnostik yang panjang, seringkali menunggu bulan atau bahkan bertahun-tahun sebelum anak-anak mereka dapat menerima diagnosis yang diperlukan untuk memulai perawatan yang tepat dan mengubah hidup.

Pendekatan Cognoa memperkenalkan paradigma baru perawatan autisme dengan memberdayakan dokter anak untuk membuat diagnosis yang akurat dalam pengaturan perawatan primer. Hal ini secara signifikan menguntungkan spesialis dan anak-anak karena memungkinkan spesialis untuk fokus pada anak-anak dengan presentasi yang lebih kompleks, dibandingkan dengan memiliki daftar tunggu yang panjang untuk anak-anak yang kurang kompleks untuk didiagnosis, sehingga meningkatkan dan merampingkan sistem. Tujuannya adalah untuk memungkinkan lebih banyak anak untuk memulai intervensi awal khusus autisme lebih cepat, selama jendela perkembangan saraf kritis awal, ketika intervensi memiliki potensi terbesar untuk meningkatkan hasil seumur hidup bagi anak-anak dan keluarga yang hidup dengan autisme.

Seperti yang saya sebutkan, AI Cognoa juga secara sadar dibangun untuk merangkul asal-usul gender, ras, etnis, dan sosial ekonomi sehingga menghilangkan bias manusia yang melekat yang secara historis mengganggu diagnosis autisme. Dengan melakukan itu, Cognoa mendemokratisasi diagnosis autisme untuk semua anak, untuk membantu menciptakan perawatan yang setara bagi semua anak.

Kami menangani masalah akses ke perawatan dengan dua cara berbeda. Secara umum, dokter anak jauh lebih mudah diakses oleh anak-anak dan keluarga daripada spesialis autisme, yang kekurangannya cukup signifikan. Dengan mengaktifkan dan mendorong dokter anak untuk membuat diagnosis (sejalan dengan American Academy of Pediatrics' pedoman bagi dokter anak untuk mulai mendiagnosis autisme di tempat perawatan primer), anak-anak dan keluarga mendapatkan akses yang lebih besar ke perawatan. Kedua, sifat digital dari perangkat kami berarti bahwa dokter anak akan dapat menggunakannya untuk menangkap masukan secara akurat dari jarak jauh melalui telemedicine. Hal ini memungkinkan diagnosis autisme bahkan dengan tantangan geografis atau logistik lainnya, seperti di tengah pandemi.

Bisakah Anda mendiskusikan beberapa upaya Cognoa untuk menggunakan pembelajaran mesin agar diagnosis autisme lebih objektif dan efisien?

Penelitian terus-menerus menunjukkan bahwa perbedaan gender, ras, etnis, dan sosial ekonomi secara luas lazim dalam diagnosis autisme. Anak perempuan, misalnya, didiagnosis dengan autisme rata-rata 1.5 tahun lebih lambat dari anak laki-laki. Selain itu, 1 dari 4 anak di bawah usia 8 tahun yang hidup dengan autisme, mayoritas berkulit hitam atau Hispanik, adalah tidak didiagnosis sama sekali. Hal ini disebabkan kurangnya pemahaman historis tentang bagaimana autisme bermanifestasi pada anak perempuan dan populasi minoritas serta hambatan yang mempengaruhi akses anak-anak ini ke perawatan.

Meskipun sering ada kekhawatiran bahwa AI melanggengkan bias seperti itu karena prasangka yang mendasari data yang diberikannya, di Cognoa, kami telah secara sadar membangun algoritme AI kami untuk merangkul asal-usul gender, ras, etnis, dan sosial ekonomi untuk mengatasi ketidaksetaraan yang sudah berlangsung lama ini. Ini telah melibatkan penggunaan data pasien historis milik ribuan anak dari berbagai latar belakang. Data ini mencakup berbagai kondisi, presentasi, dan komorbiditas, serta mewakili kedua jenis kelamin di seluruh rentang usia yang didukung.

Dengan menggunakan kumpulan data yang luas ini, AI Cognoa menilai ribuan sifat dan fitur manusia yang memungkinkannya membuat hubungan halus yang menginformasikan (kondisi) kesehatan perilaku saat ini dan masa depan dengan akurasi dan kecepatan yang tidak dapat ditandingi oleh dokter, sambil menghilangkan bias manusia yang melekat.

Bisakah Anda menjelaskan apa itu Terapi ASD Cognoa dan bagaimana itu akan membantu meningkatkan timbal balik sosial-emosional?

Terapi autisme Cognoa sedang dalam pengembangan klinis, jadi saya belum bisa mengungkapkan dengan tepat bagaimana cara kerjanya. Namun saya dapat berbagi bahwa Cognoa sedang mengembangkan solusi terapeutik yang menargetkan defisit inti autisme seperti pengakuan dan keterlibatan sosial emosional. Solusi terapi digital Cognoa untuk autisme juga telah menerima status penunjukan terobosan dari FDA.

Saya sangat senang dengan penggunaan solusi kesehatan perilaku digital untuk secara drastis meningkatkan perawatan dan terapi autisme serta kehidupan anak-anak dan keluarga yang hidup dengan autisme.

Sebelum melisensikan Superpower Glass ke Cognoa, di lab saya di Stanford, kami mengambil solusi dari bukti konsep hingga alat visi komputer yang teruji secara ketat. Sistem ini menunjukkan efek pengobatan yang sangat signifikan dibandingkan dengan kontrol setelah hanya enam minggu penggunaan. Hasilnya dipublikasikan di JAMA Pediatrics tahun lalu.

Kami juga telah menciptakan alat baru (guesswhat.stanford.edu) yang, mirip dengan Superpower Glass, meningkatkan realitas anak untuk mendorong perilaku prososial dengan teman bermainnya. Kami berencana untuk mengujinya dalam uji coba terkontrol acak dan akhirnya menerapkannya pada populasi umum anak-anak dengan autisme.

Apakah ada hal lain yang ingin Anda bagikan tentang Cognoa?

Pada bulan September 2020, Cognoa mengumumkan bahwa perusahaan akan mengirimkan diagnostik autisme ke FDA untuk izin, menyusul studi penting yang sukses di mana perangkat tersebut melampaui semua tolok ukur FDA. Ini merupakan tonggak menarik dalam misi Cognoa untuk meningkatkan kehidupan anak-anak dan keluarga yang hidup dengan autisme. Kami juga sedang mempersiapkan hasil studi untuk dipublikasikan dalam jurnal peer-review dan berharap untuk berbagi kemajuan lebih lanjut di masa mendatang.

Terima kasih atas wawancaranya yang luar biasa, pembaca yang ingin belajar lebih banyak harus berkunjung Cognoa.