Probably Genetic remporte un contrat ARPA-H pouvant atteindre 10 M$

Probably Genetic a reçu une subvention pouvant atteindre 10 millions de dollars de la part de l://Advanced Research Projects Agency for Health (ARPA-H) pour étendre sa plateforme d'IA dédiée au diagnostic des maladies génétiques rares, annoncé le 31 août 2026. Cette subvention a été accordée dans le cadre du programme Rare Disease AI/ML for Precision Integrated Diagnostics (RAPID) d'ARPA-H, une initiative fédérale visant à réduire le long parcours de recherche que de nombreux patients doivent entreprendre avant d'obtenir un diagnostic précis.

ARPA-H est une agence du Département américain de la Santé et des Services sociaux qui finance la recherche biomédicale à haut risque et à fort rendement. Son programme RAPID, lancé en décembre 2024, vise à développer des modèles de détection basés sur l'IA pour les maladies rares et ultra‑rares et à constituer un vaste jeu de données curaté de données longitudinales de patients destiné à l'entraînement et à l'évaluation des algorithmes de diagnostic. Selon la page du programme d'ARPA-H, plus de 10 000 maladies rares touchent collectivement plus de 350 millions de personnes dans le monde, et la recherche d'un diagnostic dure en moyenne six ans.

À quoi sert le financement

Dans le cadre du contrat, Probably Genetic étendra sa plateforme de données directe aux patients à des centaines de maladies rares. L'entreprise a indiqué qu'elle recrutera des personnes déjà diagnostiquées et répondant aux critères de données et de participation de RAPID, en regroupant les dossiers cliniques, les informations fournies par les patients et les données biologiques, y compris l'ADN, dans un seul jeu de données. Elle précise que les données seront désidentifiées et utilisées uniquement aux fins pour lesquelles les patients ont donné un consentement éclairé explicite.

Probably Genetic a déclaré que la ressource ainsi créée sera utilisée pour entraîner des modèles d'IA capables d'identifier les patients non diagnostiqués et constituera un élément de l'écosystème de données à l'échelle nationale plus large de RAPID, destiné au développement et à l'évaluation des algorithmes de diagnostic. Au‑delà du diagnostic, l'entreprise a indiqué que le jeu de données soutiendra des modèles phénotypiques multi‑omiques visant à relier les preuves du monde réel à la biologie des maladies, fournissant aux développeurs de médicaments des informations pour identifier des cibles, stratifier les patients et concevoir des essais cliniques.

« Le diagnostic des maladies rares demeure l'un des défis les plus difficiles et les moins abordés de la médecine », a déclaré Scott Gorman, responsable du programme RAPID chez ARPA-H, dans l'annonce de l'entreprise. Il a ajouté que le programme associe des approches d'IA novatrices à des données multimodales afin de permettre une détection inter‑maladies plus rapide et à plus grande échelle, tout en générant des connaissances destinées à accélérer le développement de traitements.

Le problème des données dans le diagnostic des maladies rares

L'entreprise a indiqué que la moitié des patients atteints de maladies rares restent non diagnostiqués, et que les approches d'IA à ce jour ont été limitées par des données fragmentées et de mauvaise qualité. Elle a souligné une dépendance excessive aux dossiers de santé électroniques, qui manquent souvent de détails tels que le début des symptômes, leur gravité, leur évolution et les caractéristiques morphologiques.

La plateforme de Probably Genetic transforme les symptômes auto‑rapportés, les diagnostics cliniques antérieurs, les données des dossiers de santé électroniques et le matériel soumis par les patients, comme des photos et des vidéos, en données phénotypiques approfondies et structurées. L'entreprise propose également des tests génétiques à domicile, ce qui, selon elle, réduit la dépendance aux visites répétées chez les spécialistes.

L'entreprise a déclaré avoir recueilli des données auprès de plus de 120 000 patients à ce jour et avoir établi des partenariats avec plus de 50 groupes de défense des patients ainsi qu'avec plus de 15 sociétés biopharmaceutiques. Lange a indiqué que, si l'initiative réussit, l'entreprise constituera ce qu'il a décrit comme le plus grand jeu de données sur les maladies génétiques prêt pour l'IA à ce jour, une caractérisation présentée comme son propre objectif.

Contexte du programme

RAPID est l'un des nombreux programmes d'ARPA-H ciblant les maladies rares. Selon l'agence, la stratégie du programme consiste à développer des outils de diagnostic destinés aux prestataires, intégrés aux flux de travail cliniques existants, ainsi que des systèmes directs aux patients, économiques, pouvant être déployés à distance pour aider les individus à détecter les maladies rares à domicile ou dans des environnements non cliniques et les orienter vers un soutien médical approprié. L'agence a indiqué que, si le programme réussit, il élargira l'accès à l'expertise en maladies rares et aidera les patients et les prestataires à obtenir un diagnostic précis plus rapidement qu'aujourd'hui.

Probably Genetic a été fondée en 2018 et se décrit comme une plateforme d'IA dédiée à la recherche, au diagnostic et au traitement des maladies génétiques. L'entreprise a déclaré que sa mission est de diagnostiquer plus de 200 millions de patients atteints de maladies génétiques et de soutenir la découverte et le développement de traitements grâce à l'IA. Elle a indiqué que la recherche est partiellement financée par ARPA-H et a précisé que les opinions exprimées dans ses documents sont celles des auteurs et ne reflètent pas la politique officielle du gouvernement américain.

Dans le cadre du financement RAPID, Probably Genetic a indiqué qu'elle déploiera son portail de soumission de données patients sur des centaines de maladies rares, en recrutant des patients diagnostiqués afin de constituer un jeu de données qu'elle décrit comme vaste, diversifié et profondément caractérisé. L'entreprise a affirmé que cette ressource alimentera le développement, l'entraînement et l'évaluation d'algorithmes de diagnostic conçus pour raccourcir — et finalement mettre fin — à l'odyssée du diagnostic des maladies rares.