Illumina dévoile la plateforme BioInsight, qui unifie l’IA, les logiciels et les données

Le 14 octobre 2026, Illumina a dévoilé la plateforme Illumina BioInsight, que l’entreprise présente comme son premier environnement logiciel unifié permettant de transformer des données génomiques et multiomiques complexes en éléments probants biologiques pertinents.

La plateforme rassemble les applications d’analyse, les modèles d’IA conçus à cet effet et les ressources de données sélectionnées d’Illumina dans un même environnement, accessible au moyen d’une authentification unique. Selon Illumina, cette centralisation réduit la nécessité pour les chercheurs de réunir et de gérer des outils informatiques distincts à mesure que leurs questions de recherche évoluent.

Rami Mehio, vice-président principal et directeur général de BioInsight chez Illumina, a déclaré dans l’annonce du lancement que la plateforme offre aux clients « un endroit simple pour accéder à l’ensemble de nos offres en matière de logiciels, d’IA et de données ». Il a ajouté que les clients qui utilisent la plateforme BioInsight auront également accès à de nouvelles fonctionnalités à l’avenir.

Selon Illumina, le séquençage de nouvelle génération a accru la capacité des chercheurs à produire des données génomiques et multiomiques, tandis que l’ampleur et la complexité de ces jeux de données ont créé un nouveau défi : transformer efficacement les données en connaissances. L’entreprise a indiqué que l’IA est devenue une technologie essentielle pour interpréter rapidement la variation biologique et hiérarchiser les signaux pertinents. Grâce à la plateforme, les chercheurs ont accès au portefeuille d’innovations d’Illumina en matière d’IA appliquée à la génomique, notamment à SpliceAI2, le modèle destiné à la recherche sur les maladies rares qu’Illumina a annoncé le 8 octobre 2026.

Le BioInsight AI Lab, branche de recherche de l’activité BioInsight, utilise les données multiomiques et l’IA pour prédire et hiérarchiser les effets des variants, ainsi que pour entraîner des modèles fondamentaux biologiques. Illumina décrit ces modèles comme étant conçus spécifiquement pour la génomique et indique qu’ils aident les chercheurs à repérer, à hiérarchiser et à interpréter les signaux biologiquement pertinents dans des jeux de données de plus en plus complexes, afin d’explorer plus en profondeur la biologie des maladies et la variation génétique. L’activité comprend également le programme Billion Cell Atlas, qui met en relation des données exclusives et des partenaires biopharmaceutiques. Selon Illumina, ce programme aide ces partenaires à relier les signaux génétiques aux mécanismes cellulaires et aux fonctions biologiques.

DRAGEN V4.6 et la collaboration GP2 sur la maladie de Parkinson

La plateforme comprend DRAGEN v4.6, la version récemment publiée du logiciel d’analyse secondaire d’Illumina. De nouvelles options de déploiement, notamment un mode logiciel DRAGEN, permettent aux organisations d’exécuter DRAGEN dans les environnements infonuagiques pris en charge et sur des environnements CPU standard. Illumina a indiqué que les exigences relatives à la résidence des données, les limites de l’infrastructure et les besoins opérationnels peuvent influer sur le lieu et les modalités des analyses génomiques et multiomiques, et que la nouvelle version assure une analyse cohérente dans les environnements de calcul pris en charge.

Selon l’entreprise, des chercheurs utilisent déjà le mode logiciel DRAGEN pour soutenir des travaux de découverte génomique à grande échelle. En collaboration avec le Global Parkinson’s Genetics Program (GP2), un programme de ressources d’Aligning Science Across Parkinson’s, en partenariat avec The Michael J. Fox Foundation for Parkinson’s Research, DRAGEN soutient environ 170 projets de recherche actifs qui étudient les bases génétiques de la maladie de Parkinson. Illumina a indiqué que le traitement plus rapide et la possibilité d’effectuer des analyses efficacement et de manière cohérente dans un environnement de nuage public aident GP2 à accélérer et à partager ses études sur de grandes cohortes génomiques.

Andrew Singleton, du GP2, a déclaré que les progrès logiciels sont essentiels pour un programme qui fait avancer la recherche dans le monde entier, en offrant à ses chercheurs un environnement cohérent, complet et évolutif pour interpréter les données génétiques. Il a expliqué que la combinaison de la rapidité et de l’évolutivité permet au programme de se concentrer sur les questions scientifiques plutôt que sur les goulots d’étranglement opérationnels.

Données sélectionnées et tarification à l’usage

La plateforme BioInsight propose des jeux de données sélectionnés pour la recherche en oncologie, sur les maladies rares, en santé des populations et en multiomique. L’offre BioInsight Data transforme des jeux de données publics et exclusifs en un catalogue scientifique harmonisé, annoté et réutilisable. Selon Illumina, ces jeux de données, mis à jour en continu, permettent aux chercheurs de mettre les résultats en contexte dans différentes études, de formuler de nouvelles hypothèses et d’accélérer les découvertes biologiques.

La plateforme regroupe les applications informatiques d’Illumina : DRAGEN, Emedgene, Connected Multiomics, BioInsight Platform Core, BaseSpace et BioInsight Data. Le modèle BioInsight Credits, fondé sur l’usage, remplace les abonnements annuels traditionnels. Selon Illumina, il permet aux chercheurs d’adopter les fonctionnalités les plus pertinentes pour leurs travaux tout en conservant la flexibilité nécessaire pour évaluer de nouvelles technologies à mesure que leurs besoins scientifiques évoluent. L’entreprise a indiqué que les chercheurs peuvent s’inscrire pour bénéficier d’un essai gratuit de la plateforme.

L’activité BioInsight et la présentation à l’ASHG 2026

L’unité opérationnelle BioInsight d’Illumina a été créée un an avant le lancement de la plateforme afin de combler le fossé entre la production de données et leur interprétation biologique. Illumina a créé cette unité le 1er octobre 2025, indiquant qu’elle avait été conçue pour répondre à la demande du secteur en matière d’analyses biologiques plus approfondies, alors que les chercheurs et les entreprises pharmaceutiques cherchaient à accéder à des jeux de données multiomiques toujours plus vastes et à les interpréter. À son lancement, Illumina a défini quatre axes prioritaires pour l’unité : permettre la réalisation de projets de production de données génétiques et biologiques à grande échelle avec de grandes initiatives nationales et des partenaires industriels ; développer des logiciels d’analyse de données multimodales à l’échelle des populations ; fournir aux partenaires de recherche et pharmaceutiques des plateformes permettant un accès privé et sécurisé aux données ; et développer des outils d’IA dans le cadre de partenariats stratégiques.

Le directeur général d’Illumina, Jacob Thaysen, a déclaré dans l’annonce d’octobre 2025 que BioInsight, sous la direction de Mehio, « renforcera la position de leader d’Illumina à la croisée du séquençage, des logiciels et de l’IA, en mettant l’accent sur l’accompagnement des entreprises pharmaceutiques dans la découverte et le développement de cibles thérapeutiques ». Mehio dirige BioInsight en tant que vice-président principal et directeur général depuis sa création ; auparavant, il a dirigé pendant quatre ans l’équipe Global Software & Informatics d’Illumina et a rejoint l’équipe de direction exécutive de l’entreprise lors de l’annonce de la création de l’unité.

Illumina présentera la plateforme BioInsight lors du congrès annuel de l’American Society for Human Genetics à Montréal, où l’entreprise tiendra un stand au numéro 701. La page des événements ASHG 2026 d’Illumina indique que le congrès aura lieu du 20 au 24 octobre 2026 au Palais des Congrès de Montréal. Mehio doit intervenir lors d’une session de formation destinée aux professionnels du secteur sur la découverte biologique à grande échelle, le 23 octobre 2026, et Illumina tiendra une réunion du groupe d’utilisateurs de DRAGEN à Montréal le 22 octobre 2026.